父母好聽力，孩子卻耳聾？減少遺傳性耳聾，這幾道關必須過！

父母好聽力，孩子卻耳聾，非「代代遺傳」的耳聾須重視篩查

本報記者董超/攝

主講專家：黃麗輝

北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科中心防聾辦公室、世界衛生組織防聾合作中心辦公室主任

統計顯示，我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，0~6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬，每年新生聽力障礙兒童2萬~3萬。與此同時，在我國聽力正常的人群當中，每100人中就約有6人攜帶失聰相關的突變基因，而80%以上聾兒的父母聽力均正常。

家中沒有耳聾病人，為何還會出現遺傳性耳聾？

在北京同仁醫院舉辦的第20次全國愛耳日科普講座上，北京同仁醫院耳鼻咽喉頭頸外科中心防聾辦公室、世界衛生組織防聾合作中心辦公室主任黃麗輝介紹說，親代的遺傳物質（致聾基因或新發突變致聾基因）傳給後代導致的耳聾稱為遺傳性耳聾。孩子聽力有問題，很可能是父母攜帶了致聾基因。在耳聾病人中，遺傳性耳聾約佔了60％。

不少人都認為，遺傳性耳聾離自己很遠，原因是家裡祖祖輩輩沒有一個人耳聾。對此，黃麗輝指出，這是一個很常見的認識誤區。

遺傳性耳聾分為綜合征型及非綜合征型。其中，非綜合征型耳聾佔7成。而在這些非綜合征型耳聾中，隱性遺傳（家中並無耳聾病人或只有個別散發的耳聾，無連續遺傳現象，到了自己這一代或者是子代才被診斷為遺傳性耳聾）佔77％；常染色體顯性遺傳22％（每代都有耳聾）；X連鎖隱性遺傳1％；線粒體遺傳佔比則小於1％。

如果有遺傳性耳聾，是否剛出生就會出現？

很多家長認為，只要通過了新生兒聽力篩查，說明孩子的聽力沒問題，就不用再進行基因檢測了，其實不然。新生兒聽力篩查通過了，只能說明孩子出生時聽力正常，但並不能發現遲發性或隱性聽力損失。

基因突變造成的聽力損失很多時候是遲發的、緩慢的。也就是說，攜帶遺傳性耳聾基因突變的孩子，有的在出生時不一定有癥狀，而是隨著年齡的增長，在幾個月、兩三歲或者四五歲才出現，有些甚至更晚。

黃麗輝建議，0～6歲的孩子應每年進行一次聽力篩查。嬰幼兒一旦聽力篩查發現問題就要及時就診、干預，這樣才能將耳聾造成的損失和傷害降到最低。

減少遺傳性耳聾，要過幾道關？

當前，新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查是目前最有效的預防、干預措施，可有效減少聽力損失對患兒的影響。

黃麗輝指出，預防遺傳性耳聾的發生，有以下幾道關口：

◎ 母親孕前進行耳聾基因檢測，如果母親結果為陽性，父親就要做更全面的檢測。隨後進行遺傳諮詢及干預，可以減少聾兒的出生。

◎ 新生兒期進行耳聾基因檢測。從2012年4月至今，北京市（北京同仁醫院為牽頭單位）已經免費為155萬例新生兒完成耳聾基因篩查，檢出常見耳聾基因陽性7.16萬例，陽性率為4.6%。

◎ 聽力損失患者務必明確病因。有耳聾家族史或耳聾基因檢測陽性者，務必接受遺傳諮詢和婚育指導、用藥指導。（范宏博整理）

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