HRC美中橋闡述：第三代美國試管嬰兒的指征！

目前美國第三代試管嬰兒技術是全面展開的，不少患者也嘗試到此技術給不孕不育患者帶來的好孕，實現了夫妻及家庭的優生優育的計劃。那麼，接下來，HRC美中橋給大家闡述：第三代試管嬰兒(PGD/PGS)的指征!

美國試管嬰兒專家指出：「該項技術採用的是胚胎植入前遺傳學的篩查，目前可篩查125多種遺傳疾病，有效的避免了很多染色體異常和單基因疾病，真正實現了優生優育計劃。」

第一：什麼是染色體異常(PGS)?

染色體異常也稱染色體發育不全，指的是染色體的數目異常和結構畸變。

染色體是基因的主體，表現為基因異常、機體發育異常等等，一般染色體異常更多是基因的異常，所導致胎停或者胎兒發育異常，成為目前妊娠後流產和胎兒出生缺陷的根本原因。

染色體異常的臨床表現：

比如，日常中比較常見的唐氏綜合征就是染色體疾病，它會導致寶寶出生精神、智力發育緩慢。

另外，除唐氏綜合征之外，還有染色體發育不全的包括：13三體綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、克氏綜合征(先天性睾丸發育不全)、特納綜合征(先天性無卵巢綜合征)、混合性性發育不全、XXX綜合症(Trisomy x syndrome)、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等等。

第二：什麼是單基因疾病(PGD)?

單基因疾病即單個基因發生異常導致的疾病。

由於基因存在於染色體之上，然而染色體還分別有常染色體和性染色體，基因分別有顯性基因和隱性基因，不同的染色體上存在的致病基因，其遺傳方式是不一樣的。

從遺傳方式來分有常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病以及性連鎖疾病。

常見的單基因疾病有：

血友病、白化病、遺傳性耳聾、色盲、多囊腎、亨廷頓病、苯丙酮尿症、短指症、慢性進行性舞蹈病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脫氫酶)缺乏症、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養不良症、馬方綜合征、軟骨發育不全、成骨發育不全、遺傳性家族性結腸息肉、黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、小頭畸形、視網膜色素變性等。

在性連鎖疾病中通常表現出性別差異，即某些遺傳疾病只遺傳給女性或只遺傳給男性。在美國試管嬰兒中，患者可以自由個性化選擇。但在國內，只有出現後代可能患上性染色體連鎖遺傳病的情況時，才被允許胚胎個性化選擇。

經過對人類輔助生殖—試管嬰兒技術系列的介紹，相信大家對此項知識有了一定的認識。試管之旅，旅程有苦，有淚，希望堅定自己的信念，HRC美中橋也會一路陪伴著您，祝大家早日好孕。

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