侵襲兒童：這種幼年特發性罕見病危害嚴重

2019年全國兩會部長通道上，國家醫療保障局局長鬍靜林在答記者問環節中談到，我們要把更多救命、救急的好葯納入醫保，首先要改革我們現行的目錄管理辦法，建立醫保目錄動態調整機制，重點考慮基本藥物、癌症和罕見病等重大疾病用藥、慢性疾病用藥和兒童疾病用藥，優化目錄結構，讓更多救命、救急的好葯進入醫保，以進一步緩解和減輕人民群眾的用藥難和用藥貴問題。可見從國家層面上多方在重視罕見病防治，日前，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會主辦的「全身型幼年特發性關節炎專家研討會」在上海召開，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院原兒科主任曹蘭芳、復旦大學附屬兒科醫院風濕科主任孫利等專家呼籲：應把「全身型幼年特發性關節炎」（sJIA）納入罕見病目錄；同時把生物製劑「托珠單抗」用藥治療納入醫保。

全身型幼年特發性關節炎專家研討會現場

全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是一種自身炎症性疾病，為幼年特發性關節炎（JIA）中最嚴重的一種亞型，嚴重影響兒童的生長發育，致殘率和死亡率都很高。sJIA一般在16歲前發病，國內發病高峰集中在5~7歲。我國目前約有15000名sJIA患兒，男性女性患病率相當，屬於較為罕見的疾病。常用的診斷方法為排它性診斷，需要經驗豐富的兒童風濕免疫專家才能診斷出該疾病，目前國內已經有治療該疾病的特效生物製劑，但是由於病情複雜，目前有很多患兒被漏診、誤診。

上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院原兒科主任曹蘭芳、復旦大學附屬兒科醫院風濕科主任孫利強調，我國公民目前對sJIA的認知不足，存在很多誤診、漏診。在大多數人的印象中，只有成年人才會患類風濕關節炎，不曾想到兒童也是該疾病的受害者。

呼籲藥品入醫保同時企業讓利

此次研討會主要圍繞全身型幼年特發性關節炎（sJIA）進行深入學術探討，旨在讓更多醫務工作者及公眾了解sJIA正確的診療信息，以期提高我國罕見病患兒的診療水平和發展，體現出國家對弱勢群體的重視、關愛和照顧，讓更多患兒獲益。

曹蘭芳說，sJIA疾病較罕見，由於其複雜性，大家對其很陌生。該病分三種類型，一是以關節炎為主的滑膜炎型；二是無滑膜炎，表現為發熱、皮疹；三是MAS型，即巨噬細胞活化綜合徵狀態，該種類型的病人死亡率很高。現在治療方法有了新突破，自從生物劑上市後，通過早期用藥，患者病情進入MAS型狀態的較少，大大減少疾病引起的死亡。

曹蘭芳主任舉例說：「有一名中學生患該病6年來，最後使用了『雅美羅』生物製劑，康復較好，病情穩定，目前不再使用激素治療，孩子身高增長，現在考上了高中，再也不受疾病的困擾，他的爸爸非常感激醫生的幫助。」

孫利主任說，商品名為「雅美羅」的生物製劑，通用名為「托珠單抗注射液」。「雅美羅根據患兒體重，每兩周一次靜脈滴注，能使sJIA患者顯著獲益，可快速、有效退熱，顯著改善關節癥狀及軀體功能，持續、有效降低疾病活動度，幫助患者生長發育，實現激素減量或撤除。」

復旦大學附屬兒科醫院風濕科主任 孫利

曹蘭芳主任最後說：「希望該葯能進入醫保，同時企業也降價讓利，為了孩子，為了祖國的未來。」

各方積極努力推動罕見病診療

上海市罕見病防治基金會理事長、上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國說：「我們國家現在對於罕見病的診療與保障總體形式我認為現在是一個非常好的時機，具體表現在從理念向行動轉化，從願景向現實轉化，從政府員的被動的情況向主動的方向轉化，從政府在制定原則向制定細則轉化。在推動罕見病工作，患者、醫生、全社會都來推動，我們要站在病人的角度去關注罕見病，不管前進的道路上有多少困難，但是我們要在崗位上不同的角度去推動我們的罕見病。」

文/健康報記者 胡德榮

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