「娃娃臉」、「圓胖臉」，孩子面相出現這些變化，可能是肝病？

3月18日是第19個全國愛肝日，主題為「維護肝臟，增進健康」。

肝臟是人體最大的消化器官，也是人體生長發育所需物質的「加工廠」，是人體最重要的器官之一。

兒童終末期肝病發病率雖遠遠低於成人，但它的影響卻遠遠大於成人，肝臟功能正常與否關係到兒童是否能健康成長。

而影響兒童肝病預後的主要元兇之一就是遺傳代謝性肝病。

湖南省兒童醫院肝病中心近5年的數據顯示，兒童肝病門診有明顯上升趨勢。

從2014年的15580人次上升至2018年的21586人次，增加了6000餘人次。

住院患者一直持續上升，每年住院人次達1600餘人次。

住院患兒中前6位是膽汁淤積性肝炎，巨細胞病毒感染，肝功能損傷，EB病毒感染，非酒精性脂肪性肝炎，慢性乙型病毒性肝炎等。

其中非感染性肝病中，主要的病因是遺傳代謝性肝病。

近年來，肝病中心診斷遺傳性肝病逐年上升，從2014年全年診斷35例到2018年的226例，診斷病例數增加了545% 。且遺傳代謝病病種繁多。

5年來，肝病中心共診斷遺傳代謝性肝病病例近40種。

統計顯示，我國每年出生的新生兒約1500萬，其中40-50萬就可能患有遺傳代謝性疾病，患病率達到1-3%左右。

湖南省兒童醫院肝病中心對2014年1月-2018年12月住院的兒童的數據分析發現，總共診斷的遺傳代謝性肝病病例數達447例，是非病毒性肝病疾病譜最多的，佔34.76％(447／1286)。

2018年肝病中心遺傳代謝性肝病佔住院患者數的14.2%，遠遠高於其他單病種肝病。

遺傳代謝性肝病中發病率較高的有：希特林蛋白缺乏，肝豆狀核變性，鈉牛磺酸轉運體障礙，肝糖原累積症等。

這類疾病如果能早期不能正確處理，就會嚴重危及孩子肝臟健康。

一、什麼是遺傳代謝性肝病？

遺傳代謝性肝病是由於基因變異而導致肝臟代謝功能異常的一大類疾病。

大多數是在子女遺傳到同時來自父母雙方的變異基因時才發病。

多數嬰幼兒期或兒童期出現癥狀，部分病情較重危及生命，是導致嬰兒早期死亡的重要原因。

二、遺傳代謝性肝病有何表現？（哪些情況要注意有無遺傳代謝性肝病？）

遺傳代謝性肝病主要是代謝產物或膽汁淤積導致的對肝細胞的損傷，其肝病的表現主要有黃疸、腹脹，肝脾大，腹水、轉氨酶升高等。

但也常有其他系統的非特異性表現，如有些患兒表現消化道癥狀如乏力、食慾減退、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉等。

有些則表現為神經系統癥狀，如驚厥、抽搐、口齒不清，步態異常，甚至昏迷等。

而有些可出現頭大、耳聾、骨骼畸形、發育落後等。

因此，孩子如有不明原因的黃疸、肝大、轉氨酶升高、低血糖，高血氨、餵養困難，伴或不伴其他系統器官損傷、生長發育落後，特殊面容如「娃娃臉」，「圓胖臉」「高額頭，尖下巴、眼裂小，眼距寬」等表現，家長均應引起足夠的重視。

應到相關的醫院檢查確定有無遺傳代謝性肝病，以便早診斷，早治療。

三、常見的遺傳代謝性肝病有哪些？

1、容易引起孩子黃疸不退的有：希特林蛋白缺乏症，家族性進行性肝內膽汁淤積症（PFIC），阿拉基綜合征等。

2、主要引起轉氨酶升高的有: 肝豆狀核變性，小兒肝衰竭II型、原發性肉鹼缺乏，鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症，極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症等。

3、常導致肝大、脾大的有：糖原累積症，尼曼匹克病，戈謝病、酪氨酸血症等。

四、遺傳代謝性肝病可以預防嗎？

由於遺傳代謝性疾病目前無很好的根治方法，因此能否預防是家長和准父母最擔心的問題。

目前我國對該類疾病預防的重點是建立遺傳諮詢、產前篩查診斷和新生兒篩查三級預防方法，其中產前診斷最為重要。

產前診斷的方法

羊水代謝產物測定

進行有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病的產前診斷。

酶活性測定

胎盤絨毛或羊水細胞酶活性測定是一些遺傳代謝性疾病產前診斷的可靠方法。

基因診斷

在先證者及其家系疾病基因型明確的基礎上，母親下一次妊娠時可通過胎盤絨毛或羊水細胞的基因分析進行產前診斷。

在新生兒早期即進行血尿遺傳代謝性疾病的篩查，或進一步作基因篩查。

爭取早期診斷，早期予個體化精準治療。

可以避免或減輕患兒肝臟及其他重要臟器不可逆損傷，保障其智能及體格的正常生長發育。

（編輯Max。圖片來源網路，僅供參考）

湖南醫聊特約作者：湖南省兒童醫院 肝病中心主任醫師 歐陽文獻

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