對話趙德華：「不食人間煙火的孩子」

健康 03-26

「本期視頻時長13分29秒」

懷胎十月、一朝分娩。每個當媽媽的人都能體會其中的艱辛。在妊娠過程中，准媽媽們會經歷嘔吐、嗜睡，需要控制飲食，還要擔心自己的身材走樣。這樣歷經「磨難」生下的寶寶，媽媽們也甘願奉獻。然而孩子出生三天採取足跟血檢查後，有些家長發現醫院會給自己的孩子十分昂貴的奶粉，難道這是醫院賺黑心錢嗎？經過了解，這些孩子實際上是得了罕見的苯丙酮尿症。

本期嘉賓

本期嘉賓：河南省婦幼保健院（鄭州大學第三附屬醫院）河南省新生兒疾病篩查中心主任趙德華教授

精彩亮點

問題一：從2017年開始，新生兒疾病篩查被我省作為民生實事項目，您能跟家長朋友們解釋一下為什麼要進行新生兒疾病篩查?

每對夫婦都希望生一個健康聰明的孩子，但自然界還存在著各種因素，可造成人體結構異常、染色體改變、基因突變或人體代謝所必需的酶異常和缺陷，以致嬰兒發生先天性代謝缺陷性疾病，造成嬰兒體格和智力發育的障礙。這些患兒因出生時沒有特殊的臨床癥狀，往往被忽視，在三個月到半歲時會出現不可逆的智力和體格發育落後，隨著現在醫學的發展和檢驗技術的提高，這些患兒可以通過新生兒疾病篩查被早期發現，所以新生兒疾病篩查是減少出生缺陷重要而有效的措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道「安檢」。省委省政府高度重視，2017年將新生兒疾病篩查被列為我省免費民生實事項目。

問題二：看來新生兒篩查是十分必要的，篩查是如何進行的呢?

所有新生兒出生3天後，均可在出生醫院采3滴足跟血，製成干血濾紙片，由醫務人員寄送至河南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，篩查中心通過對各種指標的檢測，篩查出可疑陽性患兒並進行複查、診斷、治療、及隨訪，程序並不複雜，需要提醒的是如果家長接到篩查中心的複查通知，請積極配合，以便儘早做出診斷和治療，這對孩子未來十分重要。

問題三：那咱們省篩查的情況如何?

我們省是1997年開展新生兒疾病篩查工作，原河南省衛生廳在河南省婦幼保健院(鄭州大學第三附屬醫院)成立了河南省新生兒疾病篩查中心，負責全省新生兒的苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等的篩查、治療與隨訪。工作開展初期，由於廣大群眾認識不足，篩查率較低，大部分孩子錯過了篩查和治療的最佳時期。後來我們通過各種形式的宣教，特別是培訓，我們已在全省舉辦了300多起培訓班，培訓篩查技術人員3萬多人，篩查率逐年提高，2018年為96.5%。到2018年年底，我省已篩查新生兒900餘萬例，確診了PKU和CH患兒6398例。這些患兒通過篩查中心醫生的精心治療，取得了滿意療效，有效的杜絕了痴獃等嚴重的後果發生。

問題四：您剛剛談到的苯丙酮尿症是一種什麼樣的疾病?

苯丙酮尿症為常染色體隱性遺傳病，患兒父母雙方各帶一個隱性致病基因，但父母雙方表現型是正常的，每生一個孩子都有四分之一的幾率是苯丙酮尿症。嬰兒早期沒有特殊癥狀，3-6個月會出現頭髮由黑變黃，皮膚變白，有濕疹，身上有特殊的霉味(即老鼠尿味)，智力低下。

問題五：苯丙酮尿症的病因是什麼?

苯丙酮尿症患者因肝臟中苯丙氨酸羥化酶和其輔酶的缺乏或活性不足，導致苯丙氨酸不能按正常的代謝途徑轉化為酪氨酸，而轉換成苯丙酮酸等有害物質，對患者中樞神經系統造成嚴重的損傷。

問題六：苯丙酮尿症會對孩子、家庭和社會帶來什麼樣的影響?

苯丙酮尿症患者如不早期篩查和治療，智力嚴重落後，生活不能自理，特別是第一個沒有診斷，可能還會生第2個、第3個，我們省有許多家庭有2-3個PKU患兒，對家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔，很多家庭會因病致貧、因病返貧。

問題七：既然苯丙酮尿症是一種遺傳性的疾病，那是否能夠治療?

過去由於認識不足，苯丙酮尿症被認為是一種無法治療的疾病，還有人把苯丙酮尿症患者譽為「不食人間煙火」的孩子，其實不是這樣的，這些患兒可以使用正常食品，只是需要控制苯丙氨酸含量即可，比如一個3歲的PKU患者每天可攝入苯丙氨酸800mg，假如一個雞蛋苯丙氨酸的含量是400mg，那麼這個孩子每天可攝入相當於兩個雞蛋苯丙氨酸含量的食物，是不會影響正常發育的。隨著現在醫學技術的發展和苯丙酮尿症特製食品、藥品的擴展，現在苯丙酮尿症是一種可治可控的疾病。

問題八：苯丙酮尿症在治療過程中會遇到什麼問題?

苯丙酮尿症在治療前首先要分型鑒定，即一種是通過飲食治療的，另一種是通過藥物治療的，我們常說的苯丙酮尿症主要是指通過飲食治療的，主要控制苯丙氨酸的攝入量，現在市場上已經有各種無或低苯丙氨酸食品，基本能滿足患者需要，由於苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，是組成蛋白質的重要物質，如果缺少會引起營養不良，因此又要適量攝入，從而保證患兒正常發育。在治療過程中，一定要按醫生的要求，計算出PKU孩子每天苯丙氨酸的攝入量，定期複查苯丙氨酸濃度，要進行個性化治療，各位家長也不要擔心，我們中心有專職的遺傳代謝病醫生，來幫助和指導患兒家長制定飲食計劃，並隨訪至18周歲。

問題九：治療過後能否正常學習和工作?

苯丙酮尿症患者通過早期篩查和治療，可以像正常孩子一樣健康成長。目前我們中心確診的患者中有的在985高校就讀，有的已經參加了工作，有2個女孩結婚並生育了健康的孩子。

問題十：看來如果早發現，早治療，即使得了苯丙酮尿症，也是可以正常工作的。那麼治療費用如何，是否有什麼福利措施呢?

對於飲食控制的苯丙酮尿症患者，每月約需2000元購買特製食品， 2013年前我院每年拿出200餘萬元專用資金對0-6歲PKU患兒進行補助，2013年後我省將0-18歲的苯丙酮尿症患者納入到門診重大疾病救助範圍，每月可直報1500元左右。另外，這些患兒還可以在我院申請國家出生缺陷救助項目，可以得到2萬元左右的救助基金。

問題十一：看來苯丙酮尿症是一個可防可治的疾病，您對PKU患兒的家長還有什麼建議么?

苯丙酮尿症儘管是可防可治的，但治療時間長，一般需要終身控制飲食，所以建議第一胎為苯丙酮尿症患者父母，計劃生育第二胎時一定要做產前診斷，如果懷孕的是PKU患兒，家長可以選擇生育。隨著生殖技術的發展，家長也可以選擇3代試管嬰兒，即在胚胎移植前對胚胎進行遺傳代謝病的鑒定，來防止遺傳代謝病患兒的出生。

問題十二：除苯丙酮尿症外，咱們這個免費篩查民生實事項目還能對哪些疾病進行篩查呢?有哪些人群可以享受這些免費的篩查服務呢?

除苯丙酮尿症外，我省免費篩查民生實事項目還包括先天性甲狀腺功能減低症、聽力障礙篩查、產前唐氏綜合征的篩查、B超篩查、兩癌篩查、產前診斷等。只要夫妻雙方有一人是河南戶籍或常駐戶口，均可享受這些免費篩查服務。所以，免費篩查民生實事項目對降低我省殘疾兒發生率，提高我省出生人口素質，做出了重要貢獻。

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