中國研究發現一種新遺傳病，對試管嬰兒手術者有影響

上海復旦大學生物醫學院和交通大學醫學院團隊在最近發表的研究中發現了一種新遺傳病——卵子死亡。

這項研究發表在《科學》期刊的子刊《科學轉化醫學》上。卵子死亡是指一些患者卵子取出體外放置或受精後一段時間，出現功能退化並死亡的現象。參與研究的復旦大學醫學研究院王磊教授表示，這種新發現可以幫助患者對病情進行更清晰的分析和診斷。

研究團隊是通過研究細胞通道蛋白 PANX1 發現的這種遺傳病。 PANX1 對細胞是否能正常發生生理作用起著關鍵作用，常與炎症、感染、局部缺血等癥狀有關。此次發現的新型病變是 PANX1 通過影響細胞蛋白糖基化、激活通道等功能對正常生理功能產生的影響。

細胞蛋白糖基化是指在酶的控制下使蛋白質或脂質附加上糖類的過程，在這一過程中蛋白質成為了糖蛋白。糖蛋白廣泛存在於細胞膜、細胞間質、血漿和粘液中，對蛋白質穩定、抵抗蛋白酶水解等有重要作用。體現在生物學上的功能之一就是對細胞或分子進行生物識別，卵子受精時精子就需要識別卵子細胞膜上相應的糖蛋白。

卵子死亡屬於一種新的孟德爾顯性遺傳病及糖基化疾病。孟德爾遺傳病又被稱作為單遺傳病，這類遺傳病只需要單個基因出現變異就可以引起發病，是一種罕見的遺傳病，發病率較低，但又有較強的家族聚集性。常見的孟德爾遺傳病有白化病、色盲等。

在研究中，中國共發現 4 位家族患者患有有此類遺傳病。在一例患者癥狀中，卵子取出 20 小時內還未受精就出現了發黑、萎縮和退化的情況。這種病症具體是由什麼原因和生理機制導致的還沒有結論。

從具體的癥狀來看，這類遺傳病僅對需要進行試管嬰兒手術的患者有影響。研究團隊表示，接下來會根據研究中建好的模型來探索治療方案。

題圖：Genetic Engineering and Biotechnology News

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