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生物學教科書又被改寫,父親的線粒體DNA也可以遺傳後代

線粒體(mitochondrion)是人體細胞中的一種十分重要的細胞器,它是細胞進行有氧呼吸的主要場所、堪稱「能量工廠」,而且它有一份獨立於細胞核的DNA,與人類的多種遺傳疾病相關。之前,眾多細胞譜系和種族發育的研究結果表明,線粒體只能從母親遺傳給後代,乃是典型的「母系遺傳」,生物學界的主流觀點認為,之所以線粒體只能從母親遺傳給後代,是因為精子中的線粒體攜帶了更多的變異基因,對後代發育不利,卵子受精之後,精子中的線粒體會失活和稀釋,消失得無影無蹤。

1980年,斯坦福大學醫學院的道格拉斯.華勒斯(Douglas C. Wallace)率領的研究團隊證明,人類的線粒體DNA通過母系遺傳,這一「母系遺傳論」得到了廣泛認可,然而1983年,約瑟夫.埃格爾(Joseph Egger)和約翰.威爾森(John Wilson)開展的一項研究發現,線粒體DNA可以通過父親遺傳給後代,可他們既不敢相信自己的結論、也不願挑戰「母系遺傳論」,於是約瑟夫.埃格爾等人選擇了放棄。2002年,科學家們又發現了線粒體DNA可以從父親遺傳給後代的案例,但他們認為這是一個偶然事件,再一次拋之腦後。近日,辛辛那提兒童醫院的黃濤生教授率領的一支研究團隊發現和證實,線粒體DNA確實可以通過父親遺傳給後代。

(線粒體)

2018年,黃濤生教授收治了一名4歲的小男孩,他猜測小男孩患有線粒體病,可研究人員為小男孩做了線粒體DNA測序之後,沒發現致病的基因突變。一般情況下,醫生會考慮給患者進行其他的檢查,看看患者是不是患有其他的疾病,而黃濤生教授和同事們更為仔細的分析了小男孩線粒體DNA的異質性,結果讓他們大為驚訝,小男孩線粒體DNA的異質性遠遠大於正常人的水平。排除了污染的可能性之後,黃濤生教授請來了小男孩的姐妹們,發現小男孩的三個姐妹們也有線粒體DNA的異質性差異,她們的線粒體特徵遺傳自生母。

黃濤生教授並未停下探究的腳步,他又找到了小男孩的外祖父母,給他們也做了線粒體DNA測序,測序的結果讓研究人員又驚又喜,他們發現小男孩生母的線粒體DNA有60%源於外祖母、40%源於外祖父,這意味著男性的線粒體DNA也可以遺傳給後代。為了證明線粒體DNA的「父系遺傳」不是偶然現象,黃濤生教授和同事們又找到了兩個家庭,這兩個家庭的情況與之前的家庭一模一樣。

(線粒體)

此後,黃濤生教授把三個家庭的樣本送到其他的實驗室進行重複驗證,且用Pacific Bio的單分子測序等等技術做了復盤,得到的實驗結果都一樣。基於此,黃濤生教授等人的研究結果確鑿無疑的證明了,人類的線粒體DNA可以通過雙親遺傳給後代,改寫了之前的「母系遺傳論」,從他們手頭的數據來看,線粒體DNA的「父系遺傳」發生概率為0.02%。

斯坦福大學的遺傳學專家認為,這是一項極具開創性的研究,它可能開闢了一個全新的領域,從根本上改變科研人員找尋某些疾病病因的方式。

(線粒體)

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