Blood：循環血中的腫瘤DNA可用於預測AML/MDS患者造血幹細胞移植後的複發風險

導語：ctDNA可作為非侵襲性預後生物標誌物預測AML/MDS異基因造血幹細胞移植後複發風險。

來源：梅斯醫學

中心點：

異基因移植後持續檢測血清循環腫瘤DNA (ctDNA)可預測AML和MDS的複發。

檢測ctDNA（包括DNMT3A、TET2和ASXL1）的預測價值，可媲美於匹配的BM中的持續性突變的預測價值。

摘要：

Sousuke Nakamura等研究人員開展一研究，評估腫瘤來源的DNA片段或循環中的腫瘤DNA (ctDNA)在確定急性髓系白血病和骨髓增生異常綜合征(AML/MDS)患者清髓性異基因造血幹細胞移植（alloSCT）後複發風險中的作用。

研究人員回顧性的收集了53例AML/MDS患者在確診時和alloSCT後1個月和3個月的血清樣本。通過二代測序鑒定出51位患者攜帶驅動突變後，研究人員對每一例樣本均進行至少一次的個性化數字PCR實驗。

診斷性ctDNA和匹配的腫瘤DNA與等位基因變異頻率有強相關性。16位患者在alloSCT後7個月（中位值）複發。移植後1個月和3個月骨髓中的持續性突變（MP：MP1和MP3）和匹配血清中的持續性ctDNA（CP：CP1和CP3）均與3年累計複發率更高相關（MP1 vs 非-MP1：72.9% vs 13.8%，p=0.0012；CP1 vs 非-CP1：65.6% vs 9.0%，p=0.0002； MP3 vs 非-MP3：80% vs 11.6%，p = 0.0002；CP3 vs. 非-CP3： 71.4% vs 8.4%，p

研究人員隨後評估了克隆造血相關基因DNMT3A、TET2和ASXL1(DTA)的亞組分析是否也有助於預測複發風險。結果顯示基於DTA基因突變的CP也會影響CIR預後。

綜上所述，本研究表明ctDNA可作為非侵襲性預後生物標誌物預測AML/MDS異基因造血幹細胞移植後複發風險。

原始出處：

Sousuke Nakamura， et al.Prognostic impact of circulating tumor DNA status post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in AML and MDS.Blood 2019 ：blood-2018-10-880690； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-10-880690

本文系梅斯醫學（MedSci）原創編譯整理，轉載需授權！

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