一種奇怪的遺傳綜合征，竟令全家人失明

澳大利亞的醫生髮現了一種極其罕見的疾病，這種病會讓患病的家庭慢慢地失去視力。如今他們正在尋找相關的治療方法。

最初，這種情況第一次被發現的時候，是Beth While，一位澳大利亞的母親，她在2004年出現了視力下降的問題後前往醫院，結果十年之後，她的孩子也開始出現了類似的癥狀。

近日，一項新的研究將While家所經歷的視覺喪失與來自世界各地的另外具有類似故事的四個家庭聯繫了起來，並確定了其中的遺傳學原因。

「我們知道Beth有視網膜營養不良症，但同時她身上還存在其它不尋常的癥狀，包括發燒、頭痛和視神經問題等，」首席研究員、來自澳大利亞兒童醫學研究所的臨床遺傳學家Robyn Jamieson說道，「因為這些不同尋常的特徵，我們懷疑還有一種未知的新基因也參與其中。」

這種疾病被稱為ROSAH綜合征，該疾病以其對眼睛和其它器官造成的損傷而命名，即視網膜病變、視神經腫脹、脾腫大、無汗症和偏頭痛。

Jamieson及其團隊使用基因組和外顯子測序來繪製While家族及其它具有相似問題的家族的DNA編碼，無論受試者的視力喪失是否已經開始。

在對五個家庭、以及實驗室中的小白鼠和人體組織進行測試之後，研究團隊發現這些患者的體內都有alpk1基因的相同變體。

Jamieson表示：「我們最終在同一個基因中發現了相同的變體。實驗室正在研究該基因的表達，最新的結果則表明，它與細胞的信號通路有關，可能是引發炎症的原因之一。」

由於患者的脾臟和出汗過程也受到了影響，alpk1很可能是同時在身體的幾個器官中起了作用。在以前，該基因表達的變異被認為與痛風和腎臟疾病有關。

因此，下一個大任務是如何阻止ROSAH的病情進一步惡化。研究人員認為，alpk1基因的這種特殊異常可能以某種方式干擾了細胞周期的自然進程，即細胞複製和傳遞其DNA編碼的方式。

要找到治療的方法還有很長一段路要走，但能找出這種疾病的致病原因已經是向前邁出了一大步。尤其是對Beth While而言意義重大，她終於知道自己是為什麼失去視力了。

她表示：「在視覺障礙中生活，每天都很艱苦。如果我們能穩定住他們的視力，即使是維持住現在的視力，那也將是一個奇蹟。希望就是一切，知道有人正在為此努力著，對我們來說就意味著整個世界。」

作者：狗格格/編譯

蝌蚪五線譜編譯自sciencealert，譯者 狗格格，轉載須授權

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