極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症概述

極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 (VLCADD) 是一種脂肪酸代謝紊亂，可以防止身體將某些脂肪轉化為能量，特別是在沒有食物的時期。[1] [2] [3]

受這種疾病影響的人的酶水平不足，會分解一組稱為非常長鏈脂肪酸的脂肪。[4]

極長鏈的醯基輔酶：脫氫酶缺乏症具有常染色體隱性遺傳模式。

目錄

1 徵兆/癥狀

2 遺傳學

3 診斷

4 治療

5 參考

徵兆/癥狀

體征和癥狀可包括：[5]

低血糖

昏睡

肝腫大

肌肉疼痛

心肌病

遺傳學

ACADVL基因的突變導致稱為非常長鏈醯基輔酶A（CoA）脫氫酶的酶水平不足。沒有這種酶，儲存在體內的食物和脂肪中的非常長鏈脂肪酸不會被降解和加工。結果，這些脂肪酸不會轉化為能量，這可能導致這種疾病的特徵性體征和癥狀，例如嗜睡和低血糖。非常長鏈脂肪酸或部分降解的脂肪酸的水平可能在組織中累積並且可能損害心臟，肝臟和肌肉，導致更嚴重的併發症。

診斷

通常，這種疾病的初始體征和癥狀發生在嬰兒期，包括低血糖（低血糖），缺乏能量（嗜睡）和肌肉無力。肝臟異常和危及生命的心臟病等併發症的風險也很高。在兒童期，青春期或成年期後期開始的癥狀往往較溫和，通常不涉及心臟問題。極長鏈酶基因的發作可以通過禁食，疾病和運動時間來觸發。

對於患有早期和兒童期VLCADD類型的嬰兒和兒童而言，常見的疾病是代謝性危象。代謝危機的一些首要癥狀是：極度嗜睡，行為改變，情緒煩躁，食欲不振。嬰兒VLCADD的其他一些癥狀也可能出現：發燒，噁心，腹瀉，嘔吐，低血糖。

治療

如果不治療代謝危機，患有VLCADD的兒童可能會出現：呼吸問題，癲癇發作，昏迷，有時會導致死亡。

丁香葉

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