PNAS：人類B淋巴細胞的突變數量隨著年齡增長而增加

自20世紀50年代以來，累積的體細胞突變被認為是人體衰老的重要原因。但是，由於之前沒有能夠直接鑒定原代細胞突變的技術，因此沒有辦法建立體細胞突變和衰老之間的因果關係。

近日，阿爾伯特愛因斯坦醫學院的Jan Vijg博士領導的一組研究人員利用單細胞全基因組測序方法，檢測了人類整個生命周期中B淋巴細胞的全基因組突變頻率和光譜。結果發現，人類B淋巴細胞中的體細胞突變數量隨著年齡的增長而增加，突變的數量從新生兒每個細胞3,000個。相關研究發表在《Proceedings of the National Academy of Sciences》雜誌上。

研究人員發現，突變的數量隨著受試者年齡的增長而增加。具體來說，新生兒的突變中位數為463.4。年齡在27-30歲之間的人突變中位數為1181.9，52-75歲的突變中位數為2101.7，97-106歲的突變中位數為3127.0。研究人員還指出，大多數突變是獨特的。當然也有一些例外情況，比如說，在同一個人的其他細胞中大約有二十幾個突變是相同的。另外，排除一些熱門的突變點，其餘的突變在基因組中是隨機出現的。

3D渲染的B細胞

研究人員還將測序結果與外顯子組和ATAC測序數據的數據結合起來，發現轉錄因子結合域的突變也隨著年齡的增長而增加——活性開放染色質區域的突變也是如此。

研究人員表示，他們的研究為證明突變在衰老和癌症中發揮關鍵作用提供了更多的證據。

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參考資料：

[1]Researchersfind number of mutations in human B lymphocytes increases with age

[2]Single-cellwhole-genome sequencing reveals the functional landscape of somatic mutationsin B lymphocytes across the human lifespan

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