拆除血管上的「炸彈」，國家心血管病中心推出遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識

主動脈夾層發病急驟，病情兇險，後果嚴重，堪稱血管上的「炸彈」。

近日，國家心血管病專家委員會血管外科專業委員會在我刊發布了《遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識》。

共識參考美國、加拿大、荷蘭等國際相關指南，並結合國人遺傳性胸主動脈病基因檢測數據和中國心血管外科專家的臨床診療經驗而最終形成。

注意看患者的身體形態

共識建議，應詳細採集患者個人臨床信息和家族史。並選擇合適的主動脈檢查手段以及心血管以外的相關輔助檢查。

比如大家熟悉的馬凡綜合征的面部特徵為：長頭 、眼球內陷、顴骨發育不全、頜後縮及向下斜瞼裂；高齶弓；牙齒擁擠；身材高大；不成比例的肢體長度；蜘蛛指/趾；脊柱側彎；漏斗胸/雞胸；皮紋（原因不明類似妊娠紋樣改變）；關節活動度過大等。

Loeys-Dietz綜合征則表現為形狀異常頭骨（顱縫早閉），高眼症 ，懸雍垂裂；蜘蛛指/趾（手指/腳趾長）；脊柱側彎；漏斗胸/雞胸；關節活動度過大；半透明/薄皮膚等。

Loeys-Dietz綜合征

年輕主動脈瘤/夾層，或有家族史或表現為綜合征，建議基因檢測

共識建議，如果診斷為胸主動脈瘤（≥45 mm）或夾層，若診斷年齡<50歲，或50~60歲不合併高血壓；有家族史或表現為綜合征，建議進行基因檢測。

如果強烈懷疑馬凡綜合征患者，建議進行FBN1測序。

若患者沒有綜合征表現，建議採用新一代測序（NGS）技術進行基因組合檢測，至少要包含的核心基因。

具體流程如下：

共識建議，考慮到我國遺傳諮詢體系剛剛建立，尚不完善，很多醫院尚未開設遺傳諮詢門診，建議患者到有遺傳諮詢門診的醫院或相關科研單位諮詢、就診。

若為家族性的胸主動脈瘤，25歲或早於家族中年齡最小患者 10歲時開始；如果正常，則每 5 年篩查 1 次；65 歲後可以不再篩查，但如果首次篩查 >60歲則需再篩查一次；首次篩查行 CT 或 MRI。其他可採用經胸超聲心動圖。

對於散發性胸主動脈瘤，通常一次就可以；如果首次篩查<40歲，則50歲後再查一次。

基因檢測可幫助實現胸主動脈病的早期診斷，並進行亞型分類，對隨訪和治療時機的選擇具有一定指導意義。

臨床治療及隨訪檢查

主動脈病患者盡量保持血壓在≤120/80 mmHg，成人靜息狀態下心率<70次/min；此外，盡量控制其它危險因素，如高脂血症、肥胖、吸煙等。

對於馬凡綜合征患者，可使用β受體阻斷劑和/或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑；

Loeys-Dietz綜合征患者，特別是有主動脈或其它動脈惡性事件家族史的患者，通常會更早給予單葯治療或聯合用藥治療。

對於家族性胸主動脈瘤/夾層（FTAAD）和二葉主動脈瓣（BAV）相關患者，缺乏藥物治療證據，可根據臨床經驗選用藥物；β受體阻斷劑對於血管型Ehlers-Danlos綜合征患者可能有一定作用，但證據有限。

共識還建議，針對不同基因背景和個體因素的胸主動脈病患者，選擇合適的預防性手術指征，以及合適的監測、隨訪周期及檢查方式。

來源：國家心血管病專家委員會血管外科專業委員會. 遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識. 中國循環雜誌, 2019, 34: 319-325.

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