肺炎鼻炎反覆發作？折磨孩子的竟是這種病！「生而不凡」專欄

原創 ? 罕見病 ? 暖心科普

在初生的前幾年，許多新手媽媽想必

都有孩子反覆感染各種炎症的經歷——

肺炎、氣管炎、鼻炎、中耳炎……

如果孩子經常被這些常見的「小病」折磨，

家長們可不能掉以輕心，

也許「免疫缺陷」這個大boss

已經悄悄吞噬了孩子的健康……

三十歲前，我的人生可謂一帆風順。

沒想到，誕育寶寶卻歷經十年波折——

前六次均遇意外，流產、宮外孕……

第七次，皓皓才終於平安降臨，

小傢伙出生時5斤9兩，醫生給打了10分，

我無比珍惜他的到來。

皓皓一個半月時，有輕微咳嗽、不發燒。

醫生聽診後，認為並無大礙，

但我堅持要拍個肺片。

事實證明我的小心是對的，孩子得了肺炎。

我嚴格遵從醫囑，皓皓一周多就康復了。

這時正值月嫂剛走，我們自己帶孩子，

我還自責，是不是身為「新手媽媽」，

在什麼地方照顧不周？

皓皓從半歲起，炎症就越來越多。

好像一群藏了半年的小妖怪突然現身，

糾纏上了可憐的皓皓。

喉炎發作，我們半夜去醫院急診，

醫生說這次很兇險，

萬一堵住呼吸道，後果不堪設想。

喉炎才好，又來鼻炎、氣管炎、中耳炎……

半年裡我們幾乎每個星期都去醫院，

口服消炎藥還不夠，必須打點滴。

為什麼皓皓總是在生病呢？

我總擔心，是不是有什麼大病沒被發現？

我爸說我是多慮了，純屬臆想。

同事安慰我，孩子是在生病中建立免疫體系。

編者註：如果孩子頻繁出現炎症，應及時就醫，排查免疫缺陷的可能性，切勿不加重視或迷信「偏方」。詳情見圖解第三部分「預警癥狀」。

就這樣痛苦地過了半年左右。

皓皓忽然發生噴射狀嘔吐、水泄，

我注意到嘔吐物中夾雜著血絲，

隱約覺得他的病並不尋常。

於是，我帶皓皓去兒科檢查的同時，

也掛了免疫科的專家號，

檢驗報告結果無比震驚——

孩子多項免疫力指標幾乎都為零！

我癱坐一團，聽醫生講解病情。

經基因檢測確診，皓皓得的病是

原發性X連鎖無丙種球蛋白血症（XLA），

屬於一種原發性免疫缺陷病（PID）。

面對細菌和病毒，皓皓天生沒有抵禦能力。

因此，各種感染都可以輕易擊垮孩子，

如果不進行規範治療，

反覆的嚴重感染會危及生命。

而長期的抗生素治療

又會導致各種器官的損傷。

在剛剛確診的那段日子裡，

我常常想一個人找個角落大哭一場。

好在醫生給予我們許多幫助和安慰，

了解了病因，我慢慢嘗試接受這個事實。

幸運的是，如今治療手段比較明確：

定期輸注丙種球蛋白就能獲得免疫抗體。

更幸運的是，皓皓確診得比較早。

有的孩子四五歲時才確診，

因為關節炎、肝脾腫大、腦膜炎等，

給身體造成了許多不可逆的傷害。

醫生還介紹我加入了PID病友群，我這才了解：

PID是一類免疫系統罕見病的統稱，

所包含的疾病種類繁多；分為9個大類，

包含354種疾病，涉及344個致病基因。

共同特點是反覆、嚴重、持久的感染：

包括上下呼吸道感染、鼻竇炎、中耳炎，

反覆腹瀉、反覆皮膚組織感染、關節炎，

導致肝脾腫大、敗血症、生長發育落後……

相比之下，皓皓已是癥狀較輕、預後較好的。

現在，皓皓已經上小學四年級，

是個陽光活潑、快樂熱心的小男孩。

每天見到清潔樓道的阿姨就打招呼，

我們小區的人都很喜歡他，

在學校也搶著幹活……

皓皓特別崇拜姚明，

想著成為姚明那樣的籃球運動員。

每周去籃球學校打球是他最開心的時刻。

在皓皓看來，自己和同學們沒什麼不同。

除了體質不好，每三個星期，

要去醫院輸一種「營養液」。

皓皓賴以獲得免疫力的「營養液」——

丙種球蛋白，藥量是根據體重而定的。

費用並不便宜，從少年到成人，

一年的支出在六七萬到十幾萬元。

幸好，丙種球蛋白已被納入了

國家以及21個省市的醫保目錄。

例如在上海，皓皓的費用可以報銷一定比例。

但是，納入醫保的丙種球蛋白

只針對特定類型，而非全部的PID。

有時，部分地方醫院、醫生或醫保部門對於

PID這類複雜疾病的醫保政策也缺乏了解。

因此，仍有許多病友未能獲得醫保的保障；

在病痛中，還承受著沉重的經濟負擔。

我很欣慰，皓皓可以平安成長。

雖然，疾病讓他得不到生理的免疫功能，

但，經受著病痛的考驗，

他歷練出了格外陽光堅韌的心。

每年四月的最後一周都是

世界「原發性免疫缺陷」宣傳周

（World PI week）。

我希望越來越多的夥伴，

特別是廣大醫務工作者、醫保工作人員

關注和了解PID，

讓免疫缺陷不因誤診而折磨更多孩子，

讓國內的每個病友家庭都葯有所保，

讓PID的孩子，有醫療和政策護航，

都能像皓皓一樣，快快樂樂地長大！

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