基因檢測普遍開展背後的法律問題

雖然DNA檢測使醫療領域發生了劇變，但美國法律並沒有跟上步伐。這是一個為期三年、耗資200萬美元、名為LawSeq的項目發出的警告。該項目旨在建立一個基因組醫學的法律基礎。醫生和其他醫療服務提供者面臨著訴訟，這些訴訟開啟了新的法律領域——有時甚至要求醫生們對他們如何解釋和為病人提供基因檢測方面的諮詢負責。

「說這是一個棘手的問題是很保守說法，」納什維爾范德比爾特大學(Vanderbilt University)的法律和遺傳學專家埃倫·賴特·克萊頓(Ellen Wright Clayton)上個月在明尼阿波利斯明尼蘇達大學(University of Minnesota)舉辦的一個關於LawSeq的研討會上說。

在會議上，與會者權衡了醫生、實驗室、醫院和其他機構的建議，即如何在保護自己免受訴訟的同時幫助病人。傳統上，醫生可以通過遵守與法律緊密相關的「醫療標準」來做到這兩點。但是，基因組技術的變化如此之快，以至於「醫療標準」可能並不清晰，例如，醫生要評估一種特定的基因變異會在多大程度上增加患者患乳腺癌或心臟病的風險呢？

不提供基因檢測服務也有法律風險。2010年，賓夕法尼亞州16歲的約瑟夫·波拉斯基(Joseph Polaski)因肥厚型心肌病(可遺傳)去世。他的父親曾在體檢時做了心電圖(EKG)。在一場訴訟中，波拉斯基的家人稱，醫生應該警惕父親的心電圖結果，進而對患者進行基因檢測，最終對他的兒子進行檢測。波拉斯基遺傳了這種疾病，如果他的家人知道的話，是可以挽救他的生命的。因此家人表示，儘管這名醫生從未治療過波拉斯基，他對波拉斯基負有法律責任。2015年，一名法官表示贊同。位於坦佩的亞利桑那州立大學(Arizona State University in Tempe)法學教授加里·馬爾尚(Gary Marchant)表示，這一結果與任何司法裁決一樣，可以為未來的案件提供參考，它代表著醫生責任的擴大。

在另一個案例中，加利福尼亞州的一名婦女通過電子郵件諮詢醫生，醫生給她開了一種癲癇藥物。這種名為卡馬西平(carbamazepine)的藥物能引起一種被稱為斯蒂文-約翰遜綜合征(Stevens-Johnson syndrome)的破壞性皮膚反應，但通常只發生在亞裔人群中;該葯的標籤建議在服用前對所有亞裔患者進行基因檢測。這名婦女的祖先是亞裔，但她的醫生不知道，她差點就死了。「醫生沒有當面見到這個病人，」馬爾尚說，她的姓顯然不是亞洲人。(此案是通過仲裁解決的，結果尚未公布。)

檢測與疾病相關的基因變異可能還不夠。由於人們對基因的認識還在不斷發展，在最初的測試之後，人們對某一基因變異的理解發生變化時，醫生或實驗室該做什麼呢?例如，一種意義不明的DNA突變可能會被重新認識、分類，成為增加患卵巢癌風險的基因。賓夕法尼亞大學醫學遺傳學家裡德·皮里茨(Reed Pyeritz)表示:「我們會盡最大努力重新聯繫那些基因被重新解讀過的人。「但人們會搬家，換手機。他們通常是可以聯繫到的，但並不總是這樣。」

2018年12月，皮利茨等人代表美國醫學遺傳學與基因組學學院發表了一份政策聲明，該文件建議醫生盡最大努力與患者重新聯繫，但補充說，醫療服務提供者應提醒患者，如果患者不主動聯繫，他們不能承諾能夠重新聯繫。

因為科學和標準的醫療實踐是不斷變化的，專業組織還不能說「這是你必須做的，」皮里茨說。但不做可能面臨法律風險，「一些實驗室開始每年重新分析基因突變，」艾米·林恩說，她是德克薩斯州休斯頓貝勒醫學院的一名律師和醫學倫理學家。她說，如果越來越多的實驗室都重新分析了突變，那些沒有這樣做的實驗室可能會面臨法律風險。

這些風險有多大?馬爾尚和他的同事瑞秋·琳朵兒，現在是鳳凰城梅奧診所的急診醫生，分析了202個基因組學有關的醫療事故案例，一方面，他們發現近年來基因組學訴訟沒有明顯的激增。但他們發現，大約60%的基因組學案例都是被告向原告支付賠償金，而在其他醫療事故領域，這一比例僅僅為22%。

本文譯自 Science | AAAS，由譯者 Mork 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

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