癌症患者：12個問題告訴你 基因檢測對治療真的有幫助！

癌症是一大類疾病的總稱，其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下，我們體內的細胞會增長、分化和死亡，但癌症細胞只增長和分化，並不死亡，這種細胞的永生導致了失控，身體無法承受而走向死亡，癌症越來越多見，其診斷技術也不停地在改進，讓許多人體內的癌症被提早發現。

癌症治療的基本現狀：四分天下

手術

外科和介入科

化療

細胞毒性葯 靶向葯 激素葯)

放療

X線放療：伽馬刀、托姆刀、射波刀和質子重離子放療

免疫治療

免疫檢查點抑製劑 細胞免疫 疫苗

手術能夠切除掉早期的小腫瘤，可以算是「根治」。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分會出現複發的情況。而且很多腫瘤只能進行部分切除，無法保證不會複發。

因此對於很多手術後的患者，可以選擇放療鞏固治療，對於手術後殘留腫瘤進行徹底清除，但是放療只能對局部腫瘤進行照射，對於擴散腫瘤或者多處轉移的腫瘤效果不好。除此之外，就只剩化療了，經常也推薦使用藥物治療一段時間或者終身服用。而對於那些無法手術的患者，則除了放療外，就只能考慮化療或免疫治療了。

臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而採取的不同疾病治療方法稱為「個體化治療」。因此在癌症治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。

癌症患者被確診時，絕大多數已處於中晚期，治療方式有限，預後極差。近年來，隨著靶向葯的問世，基因檢測技術也隨之興起。癌症基因檢測到底是怎麼一回事，很多癌症患者對此知之甚少，也不知道該不該基因檢測，下面整理了關於癌症基因檢測的常見問題，以供參考。

1、什麼是癌症基因?

癌細胞與正常細胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌細胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重複了，有的基因長歪了……

癌症中可能發生許多類型的基因改變。四種主要類型包括：

1) 單核苷酸變異體(SNV)，也稱為點突變。SNV由一個鹼基處的鹼基置換產生。這些可能導致編碼蛋白的氨基酸序列(錯義突變)或蛋白過早截短(無義突變)。

2) 連續核苷酸的小複製，涉及一個或幾個核苷酸的插入或缺失，或涉及同時缺失和插入一個或幾個鹼基(indelsa)的複雜突變。這些類型的突變可能是「框內的」，導致蛋白質中氨基酸的加入或減少，或可導致「移碼」，通常導致蛋白質的過早截短。

3) 外顯子或基因拷貝數目的變化。外顯子拷貝數變化包括包含整個外顯子並影響蛋白質功能結構域的大的重複或缺失。基因 拷貝數變化包括整個基因的擴增或缺失。

4) 遺傳物質的結構變異(SV)或大的結構異常，包括由多個染色體之間或單個染色體內的斷點引起的易位或倒位。這些通常導致融合基因和相關融合蛋白。

通常，致癌突變聚集在來自不同患者的腫瘤的「熱點」突變。一些熱點SNV可能會頻繁發生，而另一些則很少見。例如，在所有黑素瘤中，40%發生BRAF V600E 突變，而BRAF L597S 突變的發生

2、什麼是癌症基因檢測?

我們都知道，癌症是一種具有遺傳傾向的疾病，跟基因突變有著千絲萬縷的聯繫，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細胞的生長與分裂，並且這種突變也可能會遺傳。這時候就可以針對腫瘤的基因圖譜進行測試，從而確定到底是發生了哪些突變，而這個過程就叫做基因檢測。

隨著基因分子水平研究的不斷深入，越來越多的腫瘤細胞信號通路被發現，大量臨床研究表明，通路中的特定基因的擴增/突變/表達狀態與靶向、化療藥物的有效性密切相關。因此，臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況，能針對性地為每位患者「量身定做一套最適合的治療方案，從而最大程度地提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當貽誤治療時機。

基因檢測就是為了最大限度的增加每個患者對藥物選擇的正確性。選葯前，先檢測患者的基因，看患者體內是否存在已報道的藥物靶點基因。如果存在靶點基因，那麼患者對藥物敏感的可能性就會大幅度的提高。

在實際的治療過程中，基因檢測可以幫助醫生制定最佳的治療方案。

比如：一些人患肺癌後，可以利用基因檢測的手段對癌細胞中的EGFR進行檢測，一旦發現了該突變，就可以利用對應的靶向葯進行治療。

再比如，有一些非常難以確診的腫瘤，需要依靠特定的基因改變協助確診。

比如，不少肉瘤都長的像梭子一樣，長長扁扁的，這時候如果基因檢測發現有ASPL-TFE3融合基因，那診斷腺泡軟組織肉瘤，就八九不離十了。

再比如，肝癌對化療和放療都不怎麼敏感，選擇化療葯和免疫靶向藥物非常困難。有的患者通過基因檢測，發現他對一種抗肺癌的藥物敏感。隨即便購買並使用了這種抗肺癌的藥物，並獲得了理想的治療效果。而有的肝癌患者，檢測後發現對指南唯一推薦的肝癌治療葯(索拉菲尼)不敏感，而對其他藥物敏感。患者及時選擇了別的抗癌藥物，省去了嘗試索拉菲尼的十幾萬的治療費用。

利用各種方法，把這些變異的基因找出來，仔細分析，可以協助臨床診斷、指導治療選擇、輔助監測疾病複發和耐葯、預估生存期等。

腫瘤基因測試範圍從簡單到複雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。

相反，最複雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重複，插入，缺失，插入，基因拷貝數 變異和結構變體，包括倒位和易位。

當然，基因檢測也不是萬能的，但它還是可以大幅提高很多患者的用藥效率的。

3、癌症患者為什麼要做基因檢測?

隨著精準治療越來越深入人心，靶向葯逐漸問世，癌症治療越來越個體化，同病異治，異病同治，最終目的：得到最大生存獲益。基因檢測能夠從根本上了解癌症的發病原因，尋找使用靶向葯的機會。

4、癌症患者一定要做基因檢測嗎?

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出於不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。

比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經在內地上市的靶向葯可用，那麼只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。

比如，經濟條件還可以，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是不是自己還有靶向葯可用：不管是已經上市還是處於臨床試驗研究階段的，不管是國內還是國外，都想知道。那麼，可以選擇做一下跨癌種的、儘可能多的全基因檢測。

但是，在癌症的治療過程當中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測，而這種治療方法就叫做盲試。對比基因檢測，盲試也有自己的優勢，比如即能省錢又能節省時間。那麼到底什麼情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢?除非萬不得已，否則不建議這樣做!!

可選擇藥物單一時：一些種類的癌症，可能突變類型比較單一，有效的化療葯也較少，對於靶向葯也沒有可選餘地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發現沒有效果，就立即更換其他療法。

生存期不樂觀時：對於一些癌友，可能醫生的預估生存期不足3個月，並且經濟條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的葯進行嘗試，「得之我幸，失之我命」，一切看天意了。

5、哪類患者需要做基因檢測?

廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，根據指南推薦，不同的病種、不同的分期、出於不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經在內地上市的靶向葯可用，那麼只要測一下最常見的那幾個基因就可以了。如果經濟條件挺好，想要全面檢測癌症相關的基因，可以做全基因檢測。如果經濟條件特別好，可以選擇美國凱瑞思多平台分子分析——592個基因，從DNA、RNA和蛋白質三個層面全面檢測。

6、基因檢測後可以選哪些靶向葯?

近年來，問世的靶向葯越來越多，幾乎所有的癌症都有靶向葯可選。世界第一大癌——肺癌獲批的靶向葯最多，靶點也最多，具不完全統計至少有20種，其他常見癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向葯可用。常見靶點及靶向葯如:

EGFR——易瑞沙、凱美納、特羅凱、泰瑞莎;

ALK——克唑替尼、艾樂替尼、色瑞替尼;

HER2——赫賽汀、來那替尼、阿法替尼;

BRCA——奧拉帕尼、尼拉帕尼、魯卡帕尼;

PD-L1——納武單抗、派姆單抗、阿特朱單抗;

7、是不是只要想選擇靶向葯就必須基因檢測呢?

其實也不是，有一小部分靶向葯是不需要基因檢測可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼這類多靶點腫瘤抑製劑，並不一定需要做基因檢測——因為，目前並不知道，哪個或者哪幾個基因變異，與這些藥物的療效有相關性。還有抗血管生成抑製劑如貝伐單抗、阿帕替尼、安羅替尼等也不需要基因檢測。

8、癌症基因檢測有幾種檢測方式?哪種更可靠?

想要進行基因檢測，那麼我們首先就要獲取被檢者的基因樣本，而獲得基因樣本的方式有三種：開放性手術切除取組織、微創穿刺活檢取組織以及液體活檢取樣(血液、腦脊液、腹水、胸水)。至於哪種檢測方式更可靠，就要看檢測機構的水平了，一般來說，只要選擇檢測機構正規的話，三種方式的檢測結果都是可以承受的住科學驗證的。

9、癌症基因檢測只需要做一次嗎?

一般來說，人的一生基因檢測只需要做一次，但由於癌症屬於基因突變範疇，極易出現癌症轉化和耐葯可能，會發生新的突變，所以癌症基因檢測在條件允許的情況下，是需要進行多次檢測的，以便幫助醫生明確耐葯機制，為後續進一步治療提供依據。正常來說，耐葯一次就要重新檢測一次。

10、基因檢測需要多久出結果?

臨床上，病理學診斷是診斷腫瘤的「金標準」，而基因檢測則是在常規病理診斷之後才選擇是否需要做。一般來說，病理診斷為腺癌、鱗癌等，進行癌症基因檢測的意義更為突出。但若並非腺癌、鱗癌等亦可進行癌症基因檢測，以便進行其他針對性的藥物選擇。基因檢測公司檢測時間略有不同，國內基因檢測公司一般在收到標本之後1-2周就可以出報告。

11、基因檢測標本該選哪個更好?

目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業內公認的金標準。雖然它也不是100%完美(比如還有空間、時間、異質性的問題)。儘管越來越多的研究證明血液基因檢測意義很大，動態檢測效果更能反映腫瘤突變情況，但是，盡量選擇有一年內組織樣本，若沒有其次再考慮血液標本。

12、癌症基因檢測費用需要多少錢?

癌症基因檢測價格一般取決於需要檢測位點的數量，檢測數量越多，價格越高，全基因檢測應該是最貴的，不同的基因檢測公司，定價略有不同，但是相差不會太多。國內癌症單病種基因檢測一般在5000元左右，全基因檢測8000元左右，患者可以根據經濟條件和癌症類型選擇合適的基因檢測類型，建議去正規的基因檢測機構。

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