我的基因就是我？

知識 05-23

「沒有倫理，科學就沒有靈魂；沒有科學，人類就沒有力量（without ethics，science have no soul；withoutscience，human have no power）。」

基因科技的進步，使我們實實在在感受到這種力量。技術進步讓基因檢測逐漸唾手可及，但我們似乎沒有做好倫理和法規的準備應對基因檢測時代的到來。基因頻頻在大眾新聞中吸引眼球，並成為街頭巷尾的熱議辭彙，這不過距離 2013 年國際人類基因組計劃（HGP）完成僅十多年時間。

在中國、美國和世界其他地方，基因檢測的規模與精細程度正在蓬勃升級，為無數人的健康幸福提供幫助。然而，正在積累的海量複雜的基因組信息，可能蘊含多重意義與解釋，引發倫理、心理、社會和醫療方面的一系列關鍵問題。我希望本書能喚起中國和其他地方的同行與民眾一道思考和解決這些問題。

本書揭示了男女老少如何被諸多難題困擾，包括是否做基因檢測，對誰透露結果，如何理解基因、命運與機遇在他們生活中的作用，如果有所選擇，針對檢測結果該採取何種治療或行為干預措施，以及是否通過胚胎或產前篩查嘗試避免把那些突變遺傳給後代。這些人遭遇的困難，還常常包括如何理解遺傳學及其涉及的概率問題，如何看待「為什麼是我?」，是否告訴包括未成年人在內的子女，及家族成員、朋友和僱主。因此，醫生和醫院管理者、公共衛生部門、政府等其他各方也都面臨如何教育患者和專業人員的問題。

基因組學和基因檢測也在持續進步。本書成書之後短短几年，全基因組測序（WGS）和全外顯子測序（WES）價格驟降，規模劇增。未來若干年，在中國、美國等地進行這些檢測的居民毫無疑問將數以百萬計。

基因檢測規模和深度的增加將使本書所呈現的問題日益重要。全基因組測序/全外顯子測序引發的問題的棘手之處在於反饋結果給患者——醫療專業人士可以提供什麼類型的信息。這類新型檢測將產生海量數據，可能代表某種疾病或特徵的風險增加。例如，給有乳腺癌的女性做全基因組測序，可能也涉及了她是否有阿爾茨海默病或其他疾病的提示信息。這種所謂的二次發現或意外發現提出了有關醫生、公共衛生系統、患者等如何看待和使用這些數據的問題。這些人也需要理解這些可能的基本特性，以決定他們是否想知道這些信息，如何解讀和使用這些信息。然而這些基因組數據通常對一個人是否會發展出某些疾病給不出明確回答，而是僅僅告訴概率。例如，有些人患某種特定疾病的風險可能擴大到三倍，普通人群是10%，他達到30%。然而這個人仍然有70%的概率不得這種疾病。

本書通過深度採訪，分析人們如何看待和回應這些問題。這些採訪是我在美國完成的，但是現在我把目光投向中國和其他國家。在中國等地，患者和醫生如何看待這些問題？我猜測會有很多相似之處，當然也可能有差異，這對把握和解決問題很重要。

我希望本書能讓中國的護士、醫生、患者等認識問題的廣度、深度、複雜度，同時能夠激起中國社會開展更多類似的研究。中國等地的患者可能在年齡、教育、城鄉差別、收入、疾病類型等因素方面存在不同，值得考慮。對這些話題的探討可以在本書業已展示的研究基礎上繼續開展，而這很重要。

我希望本書及其提出的問題能夠在同行和其他人士之間引發討論，因為我們都對我們共同擁有的人類基因組好奇，也面臨挑戰。我們彼此共享99.9%的基因，差別不足千分之一。這種細微差異，以及我們如何看待和解釋這種差異非常重要，當然我們更廣泛的相似性也是如此。

我深深感謝郭肇錚教授、康輝，以及李杏、熊茜、周偉莉、曾琪、張楠等華大基因和深圳國家基因庫同事所做的工作，感謝他們在譯校過程中展現出的周到、用心與遠見。我很榮幸與他們並肩共事。我和別人對他們萬分感激。

最後，我還想感謝你，本書讀者，開卷至此。我盼你能與我一同體悟書中這些人的觀點的價值與見地，也願你能繼續這一話題。

Robert L. Klitzman 醫學博士

生命倫理學碩士項目主任

紐約，哥倫比亞大學

2018 年 9 月 20 日