孤獨的天使 自閉症兒童

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都是孤獨的天使

近日，一位母親將自己6歲孩子遺棄在火車站的新聞引起了社會的關注。該兒童患有自閉症，孩子的母親3年前與丈夫離婚，獨自一人承擔起撫養孩子的重擔，但最終，孩子看病所需的高昂醫療費用讓她走投無路，迫不得已狠心將孩子遺棄，期待福利院能將孩子收留。

這，究竟是怎樣的一種疾病，把一個家庭變得支離破碎？

自閉症（Autistic disorder），也稱兒童孤獨症，是廣泛性發育障礙的一種亞型，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯。

自閉症一旦確診，多數需要終生干預治療，部分病情嚴重的孩子成年後不具備獨立生活學習和工作能力，需要家庭和社會的終身看護和照料，早期的確診及干預對於病情控制至關重要。近期的各項研究為這一疾病帶來了新的希望。

30秒數據診斷自閉症

來自美國維克森林醫學院的研究團隊藉助功能性磁共振成像(fMRI)，通過對控制社交功能的大腦特定區域進行掃描，測試自閉症兒童在不同環境下是否能做出正常反應，這一研究使基於大腦的測試來協助診斷自閉證邁出了重要的一步。該研究結果發表在荷蘭《生物心理學》網路期刊上。

研究人員將受試者分為兩組，一組為12名孤獨症譜系障礙患者（ASD），另一組為28名正常發育兒童（TD）。該研究團隊測試了受試者大腦腹側內側前額葉皮層（vmPFC）對視覺線索的反應性，受試者對於這些視覺線索的反應與他們的社交互動能力有著密切的關係。

研究參與者在接受fMRI掃描的同時，會觀察帶有人或物體的八個圖像，每組圖像中包含有兩張受試者最喜歡的自選圖像，以及來源於心理學實驗資料庫中分別代表令人愉悅的、中性的、令人不快的三類圖像。

在完成12到15分鐘的掃描之後，受試者會在電腦上再次觀看相同的圖集並按照自我喜好對圖片進行排序。研究結果顯示，ASD組的vmPFC平均反應顯著低於TD組，這意味著，自閉症兒童的大腦無法像正常兒童大腦一樣響應外界刺激。

研究人員表示利用圖像刺激來捕獲的30秒fMRI數據就足以區分ASD和TD組，利用這種方法還可以幫助科學家更好地了解整個自閉症患者的大腦機制以及疾病譜的多種變異。

此次的研究為自閉症的診斷帶來更快速、更客觀的新方法。該研究團隊計劃將進行後續研究，以確定大腦的不同區域所涉及到的不同疾病，以幫助患者進行個性化的治療。

參考資料：

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/05/190520125756.htm

揭示與自閉症相關的神經細胞類型

來自美國加州大學舊金山分校等研究機構的研究人員，通過對來自患有自閉症譜系障礙（ASD）和未患ASD的人的10萬多個死後腦細胞進行核RNA測序，發現這種疾病中遭受異常調節的基因類型和發生這種異常調節的細胞類型。這些結果有助於將未來的ASD研究的重點縮小到最可能發生的分子和細胞異常。相關研究結果發表在Science期刊上，論文標題為「Single-cell genomics identifies cell type–specific molecular changes in autism」

通過使用新開發的稱為單核RNA測序（single-nucleus RNA sequencing）的測序技術，研究人員檢測了來自15名ASD患者大腦皮層的 5萬多個單個細胞核和來自16名對照受試者大腦的5萬多個細胞核中的基因表達。

在將單個細胞核自動分離成液滴、對RNA進行條形碼標記和測序之後，所獲得的數據被自動分配給單個細胞（基於它們的條形碼），從而允許基於它們的關鍵標誌基因的表達來確定細胞類型。通過這種方式，該研究團隊能夠檢測出基因表達在ASD患者和對照受試者之間存在著顯著差別的細胞類型。

他們發現，在ASD患者樣本中，皮層上層中的神經元傾向於表現出最多的基因調節異常，並且參與突觸功能和轉錄的基因受影響最大。在大腦免疫中發揮作用的小膠質細胞在ASD患者中也表現出顯著的基因調節異常，而且小膠質細胞激活基因和發育轉錄因子基因受影響最大。研究人員表示，該研究內容還需要在更大的數據集中進行重現。

參考資料：Dmitry Velmeshev et al. Single-cell genomics identifies cell type–specific molecular changes in autism. Science, 2019, doi:10.1126/science.aav8130.

自閉症兒童行為障礙的生物學機制

患孤獨症譜系障礙（ASD）的兒童常有破壞性行為，並且會導致嚴重的損傷。然而目前對這種破壞性行為產生的神經機制尚不清楚。近日，耶魯大學的研究人員首次揭示了一個可能的生物學機制，相關研究發表在《Cognitive Neuroscience andNeuroimaging》。

該研究首次使用核磁共振（fMRI）掃描進行情感感知任務，比較表現出破壞性行為和不表現破壞性行為的自閉症兒童的大腦活動。這期間，兒童被要求觀看人類表情平靜或恐懼的照片。

研究人員發現，與沒有表現出破壞性行為的兒童相比，表現出破壞性行為的兒童的大腦中，杏仁核與腹外側前額皮質之間的連通性較低，而腹外側前額皮質正是控制情緒的關鍵通路。

杏仁核-腹外側前額葉皮層功能連接的減少與破壞性行為有獨特的關聯，但與社交障礙或焦慮的嚴重程度無關，這表明一個獨特的大腦網路可以與自閉症的核心癥狀分開。

這一發現指出了自閉症兒童情緒失調的大腦機制，並為開發針對自閉症易怒和攻擊性行為的靶向治療方法提供了一種潛在的生物標誌物。

參考資料：

1 .Behavioraldisorders in kids with autism linked to reduced brain connectivity

2.ReducedAmygdala–Prefrontal Functional Connectivity in Children With Autism SpectrumDisorder and Co-occurring Disruptive Behavior

孕期暴露於空氣污染增加兒童患自閉症風險

由於目前的醫療尚無治癒自閉症障礙的有效方法，因此預防尤其重要！ 《JAMA兒科學雜誌》刊發一項研究表明：與交通相關的空氣污染可能在自閉症的發病中推波助瀾。

這項研究調查了2004年至2009年在溫哥華出生的孩子。研究人員評估了暴露於三種常見的空氣污染物：二氧化氮、PM2.5微塵(微小可吸入顆粒物)和一氧化氮。同時也收集了孕婦和孩子的相關信息。在對13.2萬名兒童健康檔案記錄分析中，研究人員發現1%的孩子在5歲生日之前被診斷出患有自閉症。而暴露於一氧化氮污染空氣的孕婦，其孩子患自閉症風險增加了7%。

該項研究不能明確斷定空氣污染導致自閉症的直接原因，只能證明空氣污染與自閉症的相關性。另外，研究人員指出，溫哥華是一個空氣污染相對較低的城市。這些數據並不排除其他類型空氣污染物或污染組合誘發兒童孤獨症的高發病誘因。

該研究警醒我們，為了降低每個人包括孕婦受污染空氣的危害，應當全社會動員起來減少空氣污染。

母親孕期肥胖和糖尿病與兒童自閉症存在關聯

多項研究發現，媽媽懷孕期間肥胖和糖尿病與兒童自閉症（ASD）、注意力缺陷多動障礙（ADHD）和輕度神經發育問題的風險有關。

美國南卡羅來納大學的研究團隊發現，在美國，孕婦患糖尿病與新生兒患自閉症的風險增加相關。糖尿病的嚴重程度和患病時間似乎不存在劑量-反應關係，但與自閉症存在關聯：孕婦患糖尿病越嚴重和越早出現，兒童患自閉症的風險就越大。

瑞典卡羅林斯卡研究所的研究團隊，發布了進一步分析孕期肥胖和糖尿病之間的相互作用對嬰兒神經發育的影響。他們分析了芬蘭2004年至2014年間出生的約650，000名新生兒，和孕母肥胖、孕前糖尿病和妊娠糖尿病等信息。結果顯示，與單獨患有肥胖症或糖尿病的孕婦相比，肥胖且孕前即患有糖尿病的孕婦產下的新生兒患ASD、ADHD和情緒障礙的風險更高。

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