JACC研究稱，每10位年輕心梗患者就有1人為家族性高膽固醇血症，心梗前四成人沒用他汀

一提家族性高膽固醇血症，好多人都會覺得是一種遺傳性疾病，普通人離得較遠。但實際上在早發心梗人群中並不少見。

近期發表在JACC上的一項研究顯示，不到50歲的心梗患者中，幾乎每10個人中就有1例有家族性高膽固醇血症。

而且，僅2/3的家族性高膽固醇血症出院時接受高強度他汀類藥物治療，絕大多數在1年時低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高。

研究者指出，這提示，年輕家族性高膽固醇血症和心梗後家族性高膽固醇血症血症給予強化的降脂治療這一需求有必要加強。

研究顯示，根據荷蘭脂質診所網路（DLCN）標準，所有納入的不到50歲的心梗患者中，有9%診斷為可能和明確的家族性高膽固醇血症。

而這9%的患者中，42.8%的患者發生心梗前沒有用過他汀類藥物。

在所有心梗出院存活患者中，89.4%的家族性高膽固醇血症患者和89.9%的非家族性高膽固醇血症患者，接受了他汀類藥物治療；前者有63.3%接受了高強度他汀類藥物，後者有48.4%接受了高強度他汀類藥物。

隨訪1年時，家族性高膽固醇血症患者LDL-C水平降低了44.4%，非家族性高膽固醇血症患者降低了34.5%；LDL-C≥70 mg/dl的患者比例在家族性高膽固醇血症患者中明顯更高（82.2% vs 64.5%）。

這項研究共納入2000~2016年就診於2個醫療中心不到50歲的心梗患者1996例，中位年齡45歲，19%為女性，54%為ST段抬高型心梗（STEMI）。其中180例（9%）診斷為可能和明確的家族性高膽固醇血症。

中國人群家族性高膽固醇血症發病和診治情況也不容小覷。

之前，北京大學人民醫院陳紅等應用基因檢測（LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1）進行的研究顯示，在早發心梗患者（男性≤55歲，在女性≤60歲）中家族性高膽固醇血症的患病率為4.4%。

目前指南推薦，成人家族性高膽固醇血症的LDL-C水平應該控制在<2.5 mmol/L；如果患者有冠心病或糖尿病，則目標LDL-C<1.8 mmol/L。

但研究者發現，在伴有家族性高膽固醇血症的早發心梗患者中，LDL-C控制較差，僅1例患者LDL-C<2.5 mmol/L，無1例患者LDL-C<1.8 mmol/L。

陳紅等認為，臨床實際中家族性高膽固醇血症的漏診和治療存在較大問題，應該引起廣泛關注。

來源：

[1]Cui Y, Li S, Zhang F, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia inpatients with premature myocardial infarction. Clin Cardiol. 2019 Jan 13. DOI:10.1002/clc.23154.

[2] Avinainder Singh, Ankur Gupta Bradley L. Collins, et al. Familial Hypercholesterolemia Among Young Adults With Myocardial Infarction. J Am Coll of Cardiol, 2019, 73(19): 2439-2450.

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