剛剛，科學家發現了一大堆解釋人類進化的基因……

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5月27日發表在《Nature Genetics》上的一項新研究發現， 以前被認為在不同生物體中具有相似作用的數十種基因，實際上是人類獨有的， 這或許有助於解釋我們這個物種是如何形成的。

已知這些基因編碼的一類蛋白質稱為轉錄因子（或TF）控制著基因活性。TF識別稱為基序（motif）的DNA代碼特定片段，並將它們用作結合DNA打開或關閉基因的著陸點。

過去的研究表明，在不同生物體中看起來相似的TF也結合了相似的基序 ，即使在果蠅和人類等多種物種中也同樣如此。但來自加拿大多倫多大學Donnelly細胞及生物分子研究中心Timothy Hughes教授實驗室的一項新研究表明，情況並非總是如此。

在該研究中，研究團隊描述了一種新的演算法，可以更準確地預測 每種TF在許多不同物種中結合的基序序列。研究結果表明，TF的某些亞型在功能上比以前認為的更加多樣化。

研究第一作者Sam Lambert說：「即使在親緣關係密切的物種之間， 也有一部分TF可能與新序列結合。 這意味著它們可能通過調節不同基因而具有新的功能，這可能對物種差異很重要。」

即使在基因組99%相同的黑猩猩和人類之間，也有幾十種TF識別兩種物種之間的不同基序，其方式會影響幾百種不同基因的表達。

Lambert說：「我們認為，這些分子差異可能正是導致黑猩猩與人類之間的一些差異。」

為了重新分析基序序列，Lambert開發了一種新軟體以尋找TF的DNA結合區域之間的結構相似性。這些結構相似性與它們結合相同或不同DNA基序的能力有關。 如果兩個來自不同物種的TF具有相似的氨基酸組成，那麼它們很可能結合了相似的基序 。但與比較這些區域作為一個整體的老方法不同， Lambert的方法自動為整個區域中一小部分且直接與DNA接觸的氨基酸賦予更大的價值。在這種情況下，兩個TF整體上看起來可能相似，但如果它們在這些關鍵氨基酸的位置不同，則它們更有可能結合不同的基序。當Lambert 比較不同物種的所有TF並與所有可用的基序序列數據匹配時，他發現許多人類TF識別不同的序列，因此調控不同的基因，而不是其他動物中相同蛋白質的不同版本。

這一發現與之前的研究結果相矛盾，之前的研究表明，幾乎所有人類和果蠅的TF都結合了相同的基序序列。 這呼籲科學家們應該謹慎對待，他們希望通過僅研究相對簡單的生物體來獲得關於人類TF的見解。

Hughes教授說：「有一種觀點一直堅持了下來，那就是TF在人類和果蠅之間結合幾乎相同的基序。雖然有很多例子表明這些蛋白質在功能上是保守的， 但這絕不是人們所接受的程度。 」

至於具有獨特人類功能的TF，它們屬於快速進化的所謂C2H2鋅指 （以含鋅離子的指狀突起命名）TF類，它們與DNA結合在一起。它們的作用仍然是一個懸而未決的問題，但我們知道，具有更多樣化TF的生物體也有更多的細胞類型，它們可以以新的方式組合在一起，形成更複雜的身體。

Hughes教授很興奮地發現， 其中一些鋅指TF可能是人體生理學和解剖學的獨特特徵，如我們的免疫系統和大腦，這在動物中是最複雜的。另一個問題涉及性別二態性，那些可見（或不太明顯）性別之間的差異指導著配偶選擇，它對生殖成功有直接影響，而且還對生理學產生長期深遠的影響。男性的鬍鬚或雄孔雀的尾巴就是這種特徵的典型例子。

Hughes教授說：「在人類遺傳學中，幾乎沒有人研究性別二態性的分子基礎，然而這些特徵是所有人類都能在彼此身上看到的，也是我們都感興趣的。如果我能找到方法揭開這個面紗，我將把我職業生涯的後半段時間花在這上面。」

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