Nature：科學家成功解析出轉移性乳腺癌的基因組特性！

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近日，一項刊登在國際雜誌Nature上的研究報告中，來自巴塞爾大學等機構的科學家們通過研究成功描述了轉移性乳腺癌的基因組特徵，相關研究結果或為闡明乳腺癌轉移的分子機制及開發新型轉移性乳腺癌療法提供新的思路和研究基礎。

轉移是引髮乳腺癌患者死亡的主要原因，很多研究都分析了乳腺癌早期階段的基因組特性，然而有研究表明，癌症從早期過渡到晚期階段會獲得許多基因組改變，而且早期乳腺癌的基因組特徵或許並不能代表癌症致死性發生的依據，因此本文研究中，研究人員通過研究分析了617份轉移性乳腺癌樣本中的體細胞改變圖譜，研究者指出，當與來自癌症基因組圖譜中的早期乳腺癌樣本進行對比後，他們發現，9個驅動基因在表達激素受體但HER2水平並不高的轉移性乳腺癌中會頻繁發生突變，這些驅動基因包括TP53， ESR1， GATA3， KMT2C， NCOR1， AKT1， NF1， RIC8A和RB1。

此外，研究人員還在HR /HER2-轉移性乳腺癌中觀察到了18個擴增子活動較為頻繁，這些癌症中S2、S3、S10、S13和S17的突變特性發生了明顯增加，在富含基因突變的HR /HER2-的轉移性乳腺癌中，TP53、RB1和NF1突變以及S10、S13和S17與患者預後不良直接相關。相比早期陰性乳腺癌而言，轉移性陰性乳腺癌表現出了與DNA修復同源重組相關的基因出現體細胞雙功能突變頻率增加的狀況（7% vs 2%）。

研究者表示，相比早期乳腺癌而言，轉移性乳腺癌表現出了突變負擔和克隆多樣性的增加，因此轉移性乳腺癌的基因組圖譜往往富含臨床相關的基因組改變，而且相比早期乳腺癌也更為複雜一些，鑒別出與較差預後相關的基因組改變或能幫助研究人員對乳腺癌患者進行篩選從而在臨床中更加有針對性地進行治療。

最後研究者總結道，在惡性乳腺癌中觀察到的遺傳複雜性表明，臨床醫生在患者治療過程中應該儘可能早地引入治療手段，這或有望改善患者的治療預後。

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