前瞻基因產業全球周報第21期：硬核華為芯！全球首次實現手機也能測基因

基因(遺傳因子)是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。基因技術的應用領域包括基因檢測、基因編輯、基因診斷、基因治療和基因克隆等方面。

上周據報道，今年四月中旬，四川卧龍國家級自然保護區內海拔2000米左右的一台野外紅外觸發相機，攝錄下一張大熊貓影像，圖片清晰顯示出這隻熊貓獨特的形態特徵：毛髮通體呈白色、爪子均為白色，眼睛為紅色，正穿過鬱鬱蔥蔥的原始落葉闊葉林。從體型判斷，這是一隻亞成體或青年熊貓，年齡大概在1-2歲左右，是野生大熊貓中記錄到的完全白化個體，這表明在卧龍的大熊貓區域種群中，存在「白化」突變基因。

最近基因產業還有哪些大事發生呢?那麼就來跟著前瞻經濟學人一起看看吧。

華大基因攜多項黑科技亮相數博會用手機就可實現個人全基因組測序

5月27日，在貴州貴陽舉行的「2019數博會生命大數據高峰論壇暨第四屆基因組雲計算技術開發者峰會（GCTA 4）」上，連續4年參與數博會的華大基因攜新的黑科技到來——用手機進行個人全基因組測序分析。同時，華大基因自主開發的多組學互動式數據挖掘系統Dr.Tom也在大會上亮相。

手機分析個人全基因組測序

在大會上，華大基因信息產品高級總監晉向前透露，華大基因在搭載麒麟980晶元的Mate 20 pro手機上進行了全基因組測序分析，並成功完成了5X WGS（個人全基因組測序）數據的生物信息分析，驗證了在簡單指令集架構晶元上進行生物信息分析的可行性，實現了零的突破。

WGS（個人全基因組測序）是目前大規模獲得人高質量基因序列信息的主要手段，這些海量的數據將被用於評估個人健康和疾病，是助力精準醫學的第一步。藉助基因測序儀，人類得以「閱讀」海量基因數據。過去20年，個人基因組測序的費用以「超摩爾定律」的速度在迅速下降。國產測序儀的加入，更加速了其進程。核心工具的發展，改變了數據解讀方式，推動著大規模人群基因組學研究項目不斷發展。

晉向前表示，該WGS數據的完成，是針對移動終端所做的技術選型，目前尚未進行商業開發，但在人類從信息時代走向生命健康時代的今天，具有重大意義。在即將到來的「人人基因組時代」，小型化和便攜化的測序儀將成為剛需，移動終端面臨處理大量的基因數據，國產晶元的給力表現讓研究人員充滿信心，並為後續研髮指明了方向。

「Dr.Tom」亮相－－可實現一站式個性化分析

本次大會，華大基因發布了多組學大數據業務板塊的重要產品——自主開發的多組學數據挖掘系統Dr.Tom。華大基因科技研發總監唐沖介紹，該系統是集大數據分析及人工智慧技術於一體的一站式個性化分析系統，開創性地創建了任意調動、自由循環的智能數據挖掘體系，大大降低了個性化分析難度和成本，助力零生信基礎的科研人員完成高質量數據挖掘，並可將信息分析效率提高30倍以上。通過Dr.Tom，可以滿足個性化分析需求，打造數據、平台、傳輸、管理為一體的閉環管理體系。

除Dr.Tom系統外，華大基因還建成了基因計算機一體機HALOS和基因雲計算平台BGI Online，擁有可應用於臨床生化、臨床免疫、臨床微生物及臨床分子檢測等多種類型的質譜平台、全基因組合成平台。

中國科學家破譯距今約3800年古小麥全基因組

這項研究系古代小麥基因組研究的首次嘗試，為理解東西方文化交流以及農業傳播提供了跨時間維度的直接證據。

吉林大學生命科學學院、吉林大學邊疆考古研究中心教授崔銀秋介紹，六倍體普通小麥是世界上最重要的糧食作物之一。普通小麥馴化始於大約1萬年前近東的新月沃地，然後向西擴散到歐洲，向東擴散到東亞。然而，小麥進入中國的傳播途徑仍不清楚。

為揭開未解之謎，研究人員克服了古植物中DNA含量極低、降解損傷嚴重的困難，從新疆文物考古研究所提供的距今3800年的單粒小麥種子中成功提取到其基因組DNA，並利用新一代測序技術對中國新疆小河和古墓溝墓地出土的7粒古代小麥種子進行了全基因組測序和序列組裝。

基因測序搞了多年，但離全面基因治療還有很長的路要走

「基因關係到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人們最關注的還是它對健康的影響。」5月25日，在2019基因組學和精準醫學國際研討會上，南京醫科大學副校長季勇在接受記者採訪時談到，精準醫療是基因技術一個重要的應用方向，它意味著治病將從「對症下藥」向「對人下藥」轉變。

專家認為，儘管基因治療已經在諸如腦膠質瘤治療領域開展了臨床試驗與應用，但離全面基因治療還有很長的路要走。基因與疾病之間的關係並不是簡單的因果關係，而且倫理約束和未知科學風險都在限制基因技術直接用於臨床治療。

反轉！華大智造在美國起訴Illumina侵犯專利

上周據悉，全球基因測序霸主Illumina在上月宣布已向德國杜塞爾多夫地區法院對華大集團的子公司拉脫維亞華大智造提出專利侵權訴訟。在本月中，Illumina又宣布向丹麥海事和商業高等法院對華大集團的子公司BGI Europe A/S提起了另一項專利侵權訴訟。而美國時間2019年5月28日，華大智造旗下公司Complete Genomics在美國特拉華地區法院提起訴訟，起訴Illumina公司侵犯其專利。

Illumina公司包括NovaSeq 6000、NextSeq 系列、MiniSeq在內的多款基因測序儀及相關試劑均涉嫌侵犯華大智造在美國專利號為U.S. Patent No. 9,222,132的專利(「132 專利」)。這項專利是有關華大智造專有的2-color測序技術(「2-color sequencing technology」)。Illumina公司包括NovaSeq 6000、NextSeq 系列、MiniSeq在內的多款基因測序儀及相關試劑均涉嫌侵犯華大智造在美國專利號為U.S. Patent No. 9,222,132的專利(「132 專利」)。這項專利是有關華大智造專有的2-color測序技術(「2-color sequencing technology」)。

2-color 測序技術是實現高通量、高質量測序的核心技術之一，也是華大智造DNBSEQTM測序技術中關鍵技術。2-color 測序技術是實現高通量、高質量測序的核心技術之一，也是華大智造DNBSEQTM測序技術中關鍵技術。

轉基因真菌能殺死99%瘧疾蚊子：為對抗瘧疾開創先例

據外媒報道，世界衛生組織統計數據顯示，瘧疾影響著全球數億人的正常生活，每年會導致40多萬人死亡。然而，數十年以來使用的殺蟲劑卻未能有效控制攜帶瘧原蟲的蚊子，一些蚊子種類對殺蟲劑產生抗藥性。近年來，科學家開始對蚊子和其它有助於消滅蚊子的生物體進行基因改造，但在此之前沒有任何一項轉基因技術通過實驗室檢測。

5月31日，發表在《科學》雜誌的一篇研究報告指出，美國馬里蘭大學和布吉納法索組建一支研究小組首次描述了在實驗室之外對抗瘧疾轉基因方法的試驗。研究表明，在非洲西部國家布吉納法索的一個試驗村莊里，一種天然真菌可以安全地將毒素傳遞給蚊子，從而使一個密封空間內蚊子總數量減少99%以上。

真菌是一種自然生成的病原體，在野外環境感染昆蟲，並緩慢地殺死它們。幾百年以來，真菌一直被用於控制各種害蟲。科學家曾使用針對蚊子的一種菌株，並基因改良使菌株產生毒素快速殺死蚊子，殺死蚊子的速度超過其繁殖速度。這種轉基因真菌導致兩代蚊子數量驟減，達到不可持續的水平。

Science：三個基因的聯合突變會導致致命性心臟病發生

高達1％的嬰兒會受到先天性心臟病的影響，受影響的嬰兒可能需要多次手術，終身服藥或心臟移植手術等治療。在許多患者中，先天性心臟病的確切原因尚不清楚。在許多患者中，先天性心臟病的確切原因尚不清楚。雖然越來越清楚這些心臟缺陷可能是由基因突變引起的，但尚不清楚哪些基因參與其中以及它們如何相互作用。

人類基因組項目允許科學家識別由單個基因的嚴重突變引起的一些罕見疾病病例，但科學家們認為，更常見的疾病形式可能是多種微妙的基因突變相結合的結果。然而，直到現在，這種人類疾病概念的實驗證據仍然難以捉摸。

在5月31日發表在《Science》雜誌上的一篇論文中，科學家證明，在一個家庭中遺傳的三個微妙遺傳變異，導致多個兄弟姐妹在很小的時候患心臟病。

Science子刊：經過CRISPR編輯的B細胞產生抗體，對抗難以治療的病毒

儘管進行了數十年的研究，但能夠長期預防流感病毒、愛潑斯坦巴爾病毒（EBV）或呼吸道合胞病毒（RSV）的疫苗尚未得到批准。比如，對作為一種引起呼吸道感染的病原體的RSV而言，高風險嬰兒每月接受合成抗體注射，以便在短期內保護這些嬰兒。

近年來，幾組研究人員探索了一種不同的方法：利用免疫系統自身產生抗體的B細胞，並利用CRISPR對它們進行改造，以便在感染的情況下按要求大量表達針對這些難以治療的病毒的抗體。

在一項新的研究中，來自美國弗雷德哈欽森癌症研究中心和華盛頓大學的研究人員通過這樣做，成功地對人類和小鼠B細胞進行基因修飾來表達靶向HIV、EBV、流感病毒和RSV的抗體。他們還證實這些經過基因改造的B細胞在小鼠感染模型中阻止RSV感染。相關研究結果發表在2019年5月17日的Science Immunology期刊上，論文標題為「B cells engineered to express pathogen-specific antibodies protect against infection」。

融合基因： 是致癌魔鬼還是治癌天使？

基因是遺傳信息的基本單位，它攜帶著構建、維護以及修復生物體的必備信息，同時也支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，決定生命健康的內在因素。因此暢銷書《基因傳》作者、腫瘤專家和知名科普作家悉達多·穆吉克將其稱為「眾生之源」。

幾天前，《自然·通訊》雜誌刊載了一篇關於融合基因的最新研究。研究人員利用CRISPR基因編輯技術，揭示了能夠對癌細胞生長起到至關重要作用的融合基因類型，並且發現了一種新的融合基因，可為包括腦癌和卵巢癌在內的多種癌症提供新的藥物靶點。融合基因，既是導致腫瘤的「魔鬼」，也能成為靶向治療癌症的天使。

Cell Death Dis：科學家發現調節肌肉細胞的新基因

加拿大約克大學的科學家們發現了一組獨特的基因，它們在肌肉細胞的基因表達和分化中發揮重要作用，這可能導致防止肌肉癌症的蔓延的新的治療靶標。

研究人員分析了肌肉細胞中的基因網路，發現蛋白質Smad7和β-catenin在體內協同工作來調節肌細胞分化、生長和修復。當這些調節蛋白協調工作時，它們控制著正常基因表達的途徑，從而產生正常的骨骼肌細胞。

Nature：史上最大測序研究表明罕見的DNA改變與2型糖尿病有關

一個由科學家組成的國際聯盟分析了近4.6萬人的蛋白質編碼基因，發現罕見的DNA改變與2型糖尿病有關。該研究是同類研究中已知規模最大的研究之一，包括來自歐洲、非洲裔美國人、拉美裔/拉丁裔、東亞和南亞祖先的數據。

從這個龐大的群體--大約21，000名2型糖尿病患者和25，000名健康對照參與者--中，研究人員確定了四個可以影響糖尿病風險的罕見變異基因。這些數據表明，未來可能還會發現數百個基因。這些基因和它們所編碼的蛋白質是新葯的潛在目標，並可能指導研究人員更好地理解和治療糖尿病。

JNCI：研究發現一種新的致癌基因，有助於治療大多數常見的血癌

Miguel Gallardo是西班牙國家癌症研究中心(CNIO) H12O-CNIO血液學惡性腫瘤臨床研究小組的研究員和協調員，該小組由Joaquin Martinez領導，他們參與的一項研究表明，hnRNP K過表達可能導致B細胞淋巴瘤，這是最常見的血癌類型。這一關於腫瘤抑制基因也可能導致癌症的發現，可能會導致評估患者的新方法和新的治療方法的發展。這項研究由MD安德森的白血病副教授Sean Post領導，研究結果發表在《Journal of The National Cancer Institute》上。

B淋巴細胞是一種在骨髓中生長的白細胞。它們產生免疫系統用來中和致病微生物的抗體。影響這些血細胞的不同類型的淋巴瘤是最常見的血癌。它們的預後和治療取決於癌症的類型和分期，因為B細胞淋巴瘤可能生長緩慢(惡性)或生長迅速(高度惡性)。

普通大眾如何正確鑒別轉基因食品？

雖然官方已經表明轉基因食品是健康安全的，但是還有有很多反對聲音的存在，很多人對轉基因食品有戒備心理，那麼作為老百姓如何正確鑒別轉基因食品呢？

目前，網上盛傳很多有關鑒定基因視頻的方法，但其中有一些可能只是道聽途說，毫無科學依據。

錯誤的鑒別方法：

1.通過農產品外觀鑒別方式

這種方式是完全沒有科學依據的，目前植入基因主要包括抗蟲、抗病、耐儲存、耐除草劑、高蛋氨酸等，這些基因基本上是靠肉眼觀察不出來的。同一種農作物，品種不一樣、栽培環境不一樣，管理水平不一樣都可以呈現不同的外觀形狀，所以通過這一特徵是無法判斷是否屬於轉基因的。

例如：網上說轉基因土豆外表光滑、顏色淡。其實不管是什麼土豆，在疏鬆、細膩的沙壤土種植就比顆粒粗、粘性大的土壤種植長得要光滑，個頭一般也大一點。而且一般當年新上市的土豆外表都比較有光澤，陳年老土豆就或較深。

還比如網上說只要比較硬的，沒有酸味的西紅柿就是轉基因品種，實際上，現在一般的西紅柿都是提前上市，也是比較硬的，目的就是為了延長存放時間，而且現代雜交育種已經培育出多種口味，多種顏色的西紅柿品種。

還有說比較比較飽滿、味道甜、顏色多樣的玉米是轉基因品種，這個基本上傳統育種早就培育出了具有這些特徵的品種，與轉基因無關。

2.通過食物口感來判斷

轉基因植物品種，目前沒有有關糖分、粘度等口感性轉的基因報道，只有抗蟲、抗病、耐儲存、耐除草劑、高蛋氨酸等基因，這些對人的口感的影響基本可以忽略不計，單憑口感很難鑒別出來。有人說現在的農產品沒有以前味道純正了，沒有以前的那個味道了，這實際上同樣也是品種不同、栽培環境不同，管理方式不一樣造成的區別。

例如：同一種作物，通常在日照時間長，晝夜溫差大的地方種植，更有利於糖分的積累，甜度就要大一些。還有一些作物大量的使用化肥，生長快速，營養物質沉積慢，就會造成口感差。還有說法是轉基因黃豆做的豆漿顏色深，非轉基因的顏色淡，其實，陳年的黃豆打豆漿一樣顏色深。

所以，通過這種口感的方式判斷也是沒有科學依據的。

正確的鑒別方式：

1、產品標註

目前，我們作為普通老百姓是沒有很有效的辦法自己來鑒定的，不過，我國目前在是禁止直接食用的轉基因農作物品種進行商業化種植的，轉基因農作物都只能作為加工原料使用，我們老百姓就智能從加工的產品上來鑒定。

2002年，國家首次頒布了《農業轉基因生物標識管理辦法》，隨後進行了多次修訂，作為一種強制性規定來執行。

（1）要求轉基因農產品的直接加工品必須標註：「轉基因××加工品（製成品）」或者「加工原料為轉基因××」。

（2）轉基因動植物（含種子、種畜禽、水產苗種）和微生物，轉基因動植物、微生物產品等，必須直接標註：「轉基因××」

（3）要求用農業轉基因生物或用含有農業轉基因生物成份的產品加工製成的產品，但最終銷售產品中已不再含有或檢測不出轉基因成份的產品，標註為「本產品為轉基因××加工製成，但本產品中已不再含有轉基因成份」或者標註為「本產品加工原料中有轉基因××，但本產品中已不再含有轉基因成份」。

2、檢測試劑

目前，市面上已經有快速檢測轉基因因子的試劑及試紙，可以快速的檢測出產品中是否存在對應的轉基因因子。但是，這種方式還存在一定的局限性，因為轉基因因子比較多，而一般的試劑或者試紙，都是針對某一種因子來檢測的，難免有些其他的因子檢測不出來但又不代表沒有。

還有些其他的實驗室檢測方法，那就不是我們普通老百姓能夠操作的了。

基因療法公司AskBio宣布完成2.35億美元的融資

專註於開發腺相關病毒（AAV）基因療法的Asklepios BioPharmaceutical公司（下稱AskBio）宣布完成2.35億美元的融資，將支持該公司推進和擴展臨床試驗，以及提高產品製造能力。這一大額融資進一步體現了業界對基因療法領域的關注，近來這一領域出現多起大額併購，大型醫藥公司紛紛布局基因療法，其中包括諾華、羅氏和渤健。

AskBio在2001年由Jude Samulski博士，肖嘯博士，和Sheila Mikhail法學博士共同創建。Jude Samulski博士是第一位克隆AAV基因組的科學家，他在北卡羅來納大學教堂山分校的研究對開發AAV作為基因療法的病毒載體作出了突破性的貢獻。肖嘯博士是最先開發微型抗肌萎縮蛋白基因的科學家，他的發現讓使用基因療法治療杜興氏肌營養不良症（DMD）成為可能。

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