多發性原發性腫瘤研究取得新進展

中國科學院合肥物質科學研究院強磁場科學中心研究員林文楚課題組與中國科學技術大學附屬第一醫院合作在多發性原發性腫瘤研究領域取得新進展，相關研究成果以Germline mutation and aberrant transcripts of WWOX in a syndrome with multiple primary tumors 為題，在線發表於國際病理學期刊The Journal of Pathology。

多發性原發性腫瘤是指在單個患者的同一器官或不同器官中存在兩個或多個獨立的原發性腫瘤。多發性原發性腫瘤發生的潛在遺傳原因在很大程度上尚不清楚。該研究報告了一個罕見的多發性原發性腫瘤病例，在一名26歲的中國女性的多個器官發現腫瘤和息肉，病理學分析證實該患者的腫瘤存在四種不同的組織學癌症類型，分別是絨毛膜腺瘤、透明細胞腺瘤、粘液腺瘤和子宮內膜樣腺瘤。基於高通量測序技術的全外顯子測序確定該患者存在一個編碼DNA修復相關酶的基因-WWOX（含WW結構域的氧化還原酶）的純合子胚系插入突變，並含有HRAS、BRCA2、SMAD4、CHEK2和AKT1基因的體細胞致病性突變。通過分子生物學手段發現在該患者的正常結腸組織存在多個WWOX轉錄產物，包括一個正常的全長WWOX轉錄產物、一個外顯子5到8的缺失轉錄產物（已有報道）和四個新的外顯子缺失的WWOX轉錄產物。

這是第一個報告早期多發性原發性腫瘤患者WWOX基因異常的研究。該發現表明DNA修復缺陷可能是促進此類多發性原發性腫瘤形成的原因。

中國科大附屬第一醫院病理科的徐傲和強磁場中心的王偉是文章的共同第一作者。林文楚、強磁場中心和合肥研究院醫學物理與技術中心副研究員洪波為文章的共同通訊作者。該研究工作獲得國家自然科學基金、中科院百人計劃、安徽省科技重大專項、安徽省自然科學基金和合肥研究院「十三五」規劃重點支持項目等的支持。

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