喜訊！患罕見病兒童有望明年起享受「基因」治療方案

20多年前，國際社會開始啟動人類基因組計劃。該計劃要把人體內的全部基因的序列密碼解開，最終繪製出人類基因的圖譜。當時，我國也有幸參與了此項計劃。

該計劃的一個初衷就是解密人類的疾病。通過基因組的測序尋找疾病基因，研究疾病基因，最終戰勝該疾病。

隨著技術方法的不斷發展完善，我們對人類基因的功能研究也越來越完善。目前也有越來越多的疾病可以通過基因療法治癒。比如2016年，美國食品藥品管理局（FDA）就通過了兩種基因療法的認證。一種是針對罕見出血性疾病B型血友病，一種是治療神經肌肉疾病。

基因療法的研究中雖然存在一些負面的聲音，但大多研究都是在不違反人類的倫理道德下進行。據報道，英國科學家聲稱，明年開始可以對患罕見病的兒童進行全基因測序，尋找其中的疾病基因，對「基因」採用治療方案。

他們對350名身體素質很差但診斷不出具體疾病，被判定可能患有罕見病的兒童進行了研究。在此之前他們都住進了兒科重症監護病房。科學家採集了這些兒童以及他們父母的血液樣本，用了三周時間獲得他們的全基因組序列。

結果發現四分之一的樣品中都含有潛在的遺傳風險。將兒童與其父母的基因對照，也可以發現到底孩子的疾病是從父母那裡遺傳獲得的，還是自發獲得的。

根據這次基因測序的結果，確定了兒童得病的原因，找到關鍵的致病基因。使醫生能夠對「基因」治療。最為關鍵的是，因為有了這個基因的精確結果，75％的相關病例中的治療方式被改變了。也就是說，沒有基因信息，常規對罕見病的治療方式可能有很大一部分是錯誤的。

英國國家醫療服務體系的首席科學官Dame教授表示，基因組療法的應用測試會儘快在該國國家醫療服務體系中推出。她說『基因組學療法有可能改變患者的治療服務』。

兒童患有的各類疾病，包括出生缺陷，癲癇發作，代謝疾病，胃腸道疾病或生長減緩都可以通過此療法獲益。

孩子是家庭、國家的未來。我們也常說少年強，則國強。我們也期盼此療法在我國也能早日實現。讓所有的孩子健康成長！

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