速覽 | 與死神賽跑！超快速基因測序助力重症神經系統感染診斷

面對急性神經系統炎症，醫生總是需要跟死神賽跑！

然而，傳統的檢測方式並不具有競爭優勢！

如今，美國加州大學舊金山分校的研究人員研發出一項名為宏基因組新一代測序（mNGS）用於診斷急性神經系統炎症，該技術被證明可以比任何標準臨床方法更好地識別感染。

這項研究發表在《New England Journal of Medicine》雜誌上。該研究招募了204名急性神經系統炎症住院的患者， 患有腦膜炎、腦炎或者脊髓炎，但都沒有得到最終的確鑿診斷。mNGS測試提供了一種無偏檢測的方法，能夠識別患者脊髓液中幾乎所有可能的病原體，包括細菌、病毒、真菌和寄生蟲，這為醫生提供明確的治療方向，同時節約了大量的時間。

Charles Chiu 圖片來源：加州大學舊金山分校

加州大學舊金山分校的醫學博士Charles Chiu說：「美國各地的醫院，半數急性腦膜炎和腦炎病例的感染原因都沒有得到很好的診斷， 而這些病情嚴重的病人急需一種更好的檢測工具。」

要知道，只有不到一半的腦膜炎和腦炎病例是由感染引起的，其餘大多數是自身免疫反應的結果。這兩種情況需要不同的治療方法，因此醫生首先需要知道患者患有哪種炎症性疾病。因而，mNGS技術所帶來的快速診斷對於指導急性感染患者的治療可以說是不可或缺的。

應用這項測試，研究人員發現了19種能通過傳統檢測方法檢測出的感染，但同時也發現了13種通過傳統檢測未能發現的感染，比如一例由罕見聖路易斯腦炎病毒感染的病例。在全部參與者中， 31名患者被確診感染了急性神經系統炎症， 他們攜帶了32種不同感染。

然而，這測試也並不完美，仍有26種感染無法被診斷出來。這主要是由於這些病原體DNA在脊髓液中不存在，因此需要對不同的樣本（如腦膿腫組織）進行分析，或使用間接檢測方法（如抗體檢測）才能診斷。

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參考資料：

[1] Superfast gene sequencing helps diagnose critically ill patients

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