癲癇，是否會遺傳？

健康 07-01

「癲癇是否會遺傳？我的孩子會不會也得這個病？」這是癲癇病患者最關心的問題之一。在6月28日「國際癲癇關愛日」（也是「中國癲癇日」）前夕，羊城晚報《健康周刊》聯合廣州醫科大學附屬第二醫院舉辦「名醫談，癲癇是否會遺傳」的健康大講堂，特別邀請廣州醫科大學神經科學研究所所長、中國抗癲癇協會副會長廖衛平，知名癲癇專家劉曉蓉給讀者詳細解答有關癲癇病的遺傳幾率以及基因檢測和精準治療問題。

每位電話癲癇發作均有特殊性

癲癇又被稱為「羊角風」或「羊癲瘋」，很早以前，老百姓以為是吃了羊肉、豬肉有關，這都是錯誤的認識。癲癇其實是腦部神經元異常放電引起的一系列癥狀。

在神經科醫生看來，並不認為這個疾病有什麼特殊，只不過是腦子裡一部分或整個腦神經異常活躍，引起運動、感覺、精神情緒、行為異常，最常見的就是口吐白沫、四肢抽搐（俗稱「大發作」）。幾乎每個患者都有自己特定的癥狀，發作的時候都有其特殊性。

據了解，癲癇發作的時候，有肢體僵硬與抽搐的癥狀，比如一側嘴角、手指、足趾、眼瞼或面部及肢體有節律性的抽動，抽搐前可出現身體僵硬的現象，抽搐逐漸加重，可持續數十秒。也有的表現為自動症，比如伸舌、咂嘴、咀嚼、吞咽等或者手部機械地、無意識地重複某種動作。

另外，癲癇發作的時候，還會感覺異常，四肢和軀幹會感到有麻木感、電擊感、疼痛，眼前有半點、暗點、閃光或閃爍的感覺。也可以無任何癥狀突然意識喪失，不能回答別人的問話，抽搐後出現昏睡狀態，不易喚醒。

為什麼會得癲癇？

「我家族裡沒有人得這個病，為什麼我的孩子會得癲癇？」很多患兒的父母會對孩子罹患癲癇疑惑不已。本次健康大講堂，就是針對患者關心的這一問題而舉辦。

在講座中，劉曉蓉教授稱，到底為什麼會得癲癇，這個問題要尋找根源。

癲癇的病因在腦部，任何原因引起的腦部病變或者腦部損傷都可能會引起癲癇，比如缺氧、溺水、中毒、顱腦感染（腦炎）、顱內腫瘤、腦血管病、內分泌代謝疾病等，排除這些明確的原因之後，就要考慮遺傳性因素，需要進一步進行基因檢測明確病因。

這裡的因素就變得比較複雜了。劉曉蓉教授指出，人體基因在遺傳過程中發生變化，我們會跟父母相似，但不可能一模一樣，而基因突變引起的癲癇則可能會遺傳。

目前發現與癲癇相關的基因有千餘個，而臨床上基因檢測則發現較多的有新生突變、常染色體顯性遺傳性突變、常染色體隱性遺傳性突變、X染色體基因突變。

針對病因治療，精準用藥效果好

在講座上，劉曉蓉教授介紹了兩個典型案例：陽陽10歲，1歲開始起病，表現為發作性抽搐，點頭、發獃、發作頻繁，智力和語言表達與同齡孩子相比都差一點。到廣醫二院做了長程腦電圖、頭顱MRI檢查，癲癇專科門診專家診斷為「癲癇性腦病」，頭顱MRI沒有發現明顯異常，病因不明，陽陽的父母都正常，也沒有家族史。

為了尋找病因，陽陽和父母做了全外顯子測序，發現GABRB3基因的新生突變（即小孩有突變，父母無突變），所以陽陽是遺傳性癲癇。

劉曉蓉教授說，根據患兒臨床特徵基因檢測結果調整藥物方案，用丙戊酸聯合拉莫三嗪治療，陽陽發作明顯好轉，至今已有四年無發作，孩子的智力和語言能力明顯改善。

「不做基因檢測就不知道陽陽的病因，用藥只能是常規治療，可能療效並不明顯。而且從遺傳角度講，陽陽是新生突變，父母均無此突變，如果父母再生育一個孩子，生育正常孩子的幾率與正常夫妻一樣（需除外嵌合突變），但是陽陽的突變可以遺傳給其下一代，其下一代患病的幾率為50%。」劉曉蓉教授的一席話，讓現場很多家長明白了基因檢測對於癲癇患者的重要性。