多了一條X的男生，什麼是柯林菲特氏綜合征？

做完羊膜穿刺後，報告結果一般需要等候約一個月。在這一個月當中，許多孕婦心理的壓力可不小，成天緊張焦慮，忐忑不安，最怕接到醫院來的電話，因為接到電話通常不會有好結果，對於期待有個第二胎的Jane來說，便是如此。作完羊膜穿刺後，很不幸接近一個月時，她的電話突然地響起，通知她到醫院。圍保室醫生跟她說了很多，但是腦海里一片空白，始終無法靜下心來了解寶寶的狀況，只是看著報告上寫著「47 XXY」，就是跟正常人不一樣。

回到家上網查詢了許多別人分享的信息與經驗，她開始對未來產生悲觀的想法，應該留或不留，讓她與先生面臨天人交戰的抉擇。X染色體比正常人多一條，到底對寶寶會有什麼影響呢？

正常人類的染色體為46XY，如果X多一條成為47XXY，稱之為柯林菲特氏綜合征（Klinefelter"s Syndrome），因臨床上的表現變化很大，所以用綜合征來表示。在男嬰發生率大約為1/5000~1/1000，主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子，與正常的精子或卵結合後，便形成47 XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親，也可能是來自於母親，尤其是高齡的夫妻。

臨床上大約有85%為典型的47 XXY，其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism），最常見的為46 XY/47 XXY。如果是典型的47 XXY的男孩，在幼兒及青春期前皆沒有癥狀，外型正常、智力正常，外生殖腺也為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。雖然文獻中有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差，智能發展較慢，但多數在成長過程中，與其他同學並無明顯差異。在青春期開始，因無法製造足量的雄性素，因而體內產生較多的雌激素，影響生殖器發育，導致陰莖短小、睾丸較小，並且有男性女乳化的現象。也由於長期缺乏雄性素的刺激，睾丸造精功能日益退化，以致成人後便成為無精症。因此許多患者都是在結婚後，遇上不孕問題求診，才了解自己染色體與他人不同的情形。

其實臨床上，在年輕患者的精液中，是可以發現精蟲的。只要越年輕，睾丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子，未來可以避免不孕須要借精的窘境。然而，即便利用睾丸切片取精獲得精子，可能也具有兩條性染色體，因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。

對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說，要如何做出一個正確的決定，除了得到充分專業醫生的諮詢，是非常需要的之外，更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。無論做出何種抉擇，都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰！

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