Nature：揭秘BRCA1基因功能有望幫助開發治療乳腺癌和卵巢癌的新型療法

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近日，一項刊登在國際雜誌Nature上的研究報告中，來自伯明翰大學等機構的科學家們通過研究發現了BRCA1基因發揮功能的新型通路，其或有望幫助理解卵巢癌和乳腺癌發生的分子機制。

研究者Manolo Daza-Martin表示，沒有兩個人從生下來就是一樣的，因此不同人在一生中患病的風險也是並不相同的，這或許就是機體基因天然改變所造成的結果。除了發生自然變異以外，大約每一千人中就有一人會從父母一方遺傳BRCA1突變基因。此前研究結果表明，在細胞中BRCA1基因能夠產生幫助修復破碎DNA損傷的特殊蛋白，因此遺傳了錯誤BRCA1基因的人群或許就不太能夠有效修復機體中積累的DNA損傷了，這就會使其患卵巢癌和乳腺癌的風險增加。

當細胞在複製DNA上出現困難使其更容易發生破碎時就會引發DNA損傷，當細胞中的複製機器出現故障時，BRCA1就能保護DNA免於損傷，但研究人員並不清楚其中的分子機制；這項研究中研究人員通過研究發現，BRCA1能夠改變形狀來保護易損的DNA直到細胞中的複製機器重新恢復功能；此外，研究者還發現，在乳腺癌和卵巢癌（含有家族史的人群）患者中，BRCA1在DNA複製過程中的保護性角色或許處於失活狀態，而其破碎修復功能仍然處於活性狀態。

研究者Ruth Densham指出，BRCA1就好像一個DNA損傷現場協調員（DNA Damage Scene Coordinator），其角色就是協調應急反應單元來幫助修復DNA損傷，BRCA1會根據場景來改變自身的形狀，這種形狀變化會改變細胞的反應方式。本文研究對於理解癌症發生的機制非常重要，同時研究人員也有望找到抑制腫瘤進展的新方法。後期研究人員將會深入研究闡明在癌症發生過程中BRCA1在DNA複製功能中所扮演的關鍵角色。

英國女性在其一生中患乳腺癌的概率為12.5%，在每年被診斷為乳腺癌的5萬名患者中，大約有5%的患者會攜帶像BRCA1這樣的遺傳基因缺陷。BRCA1攜帶者患乳腺癌的概率為60%-90%之間，而且其患卵巢癌的概率大約為40%-60%，而每名女性患病的確切數字會因很多事件而改變，比如年齡、受影響家庭成員的數量及基因缺陷的確切性質。

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