發現胎兒異常，到底該如何選擇？

大家好，我是婦產科醫生段濤，今天我們的話題是孕媽們最提心弔膽的一次產檢——「大畸形篩查」。

「大畸形篩查」坊間也稱為「大排畸」，規範的說法是「中孕期系統產前超聲檢查」，對應的英文名稱為 Anomaly Scan。

「大畸形篩查」查什麼？

中孕期超聲檢查時除了看胎兒生長發育，胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個器官和系統進行詳細的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結構缺陷，所以被稱為「大畸形篩查」。

至於具體的檢查項目，不同的醫院會根據不同的業務能力來設置，但大致會分為三個級別來檢查：

Ⅰ級產科超聲檢查：對胎兒大小, 胎位, 胎盤等進行篩查，不對胎兒結構畸形進行篩查。

Ⅱ級產科超聲檢查：對胎兒大小以及衛生部規定的六大類致死性畸形進行篩查，包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。

Ⅲ級產科超聲檢查：除了對胎兒大小以及衛生部規定的六大類致死性畸形進行篩查之外，對胎兒主要解剖結構進行系統觀察以及對嚴重結構畸形進行系統篩查。

「大畸形篩查」為什麼

要在妊娠 20～24 周做

安排在這個時間段做「大畸形篩查」主要有兩個原因：

一是在這個時間段做可以發現大多數的胎兒結構異常，做得太早胎兒比較小，相應的器官還沒有很好的發育，無法發現相應的結構異常。

二是為了終止妊娠的考慮，如果做得晚，發現了大的畸形，胎兒已經進入了可以存活的階段，再去終止妊娠的話會存在複雜的倫理問題，而且大孕周終止妊娠會對母親帶來身體和心理的雙重打擊。

「大畸形篩查」的檢出率是多少？

各位千萬不要對「大畸形篩查」期望值太高，因為孕婦腹部脂肪的厚度，胎兒的體位，羊水量，醫生的經驗和水平等均會影響到結構異常的檢出率。

按照國際經驗，「大畸形篩查」平均檢出率能夠達到80%左右已經是比較高的水平了，一旦發生胎兒畸形漏診就怪罪超聲醫生的做法是不合理的，大人自己有病去做超聲檢查都不一定能 100% 查出來問題，更何況胎兒是在媽媽子宮裡，又那麼小。

醫生不是上帝，不可能看到所有的問題。為了讓大家對「大畸形篩查」檢出率有個更直觀的了解，列舉國內外文獻報道的部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下，供參考：

無腦兒產前超聲檢出率為 87% 以上；

膈疝產前超聲檢出率為 60% 左右；

法洛四聯征產前超聲檢出率為 14%～65%；

消化道畸形產前超聲診斷率為 9.2%～57.1%；

胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為 22.9%～87.2%。

做「大畸形篩查」時

不要問超聲醫生問題

想「順便」知道胎兒是男是女？醫生是不能告訴你的，因為國家有法律規定，沒有特殊的醫學指征不可以用超聲或其他方法進行性別鑒定。

按照我們國家現行規定，超聲醫生是輔助科室醫生，不可以就胎兒異常與處理和患者溝通，TA 們只可以寫下診斷，但是病情的討論和處理還是要回到產科醫生處。

為什麼在國外可以？因為國外規定產科醫生可以自己做超聲，自己寫超聲報告，所以 TA 們可以邊做超聲邊和患者溝通。好像中國是唯一不允許臨床醫生做超聲發報告的國家。

所以做超聲檢查時你問超聲醫生問題，如果 TA 不回答你不要怪 TA，不是態度不好，是規定不好說的，如果說了也不算的。

「大畸形篩查」有問題怎麼辦？

首先「大畸形篩查」發現有問題不一定是大問題，沒有發現問題也不代表沒有問題。

發現問題之後，最重要的是要選擇合適的醫生就診，不是每個產科醫生都具備相應能力的。對於複雜的問題，可能需要來自不同專業的醫生團隊來共同諮詢。

與單發畸形相比較，有多發畸形胎兒發生染色體異常的風險更高，需要進行進一步的檢查。

對於胎兒中樞神經系統的異常，有條件的可以考慮行胎兒 MRI（磁共振）檢查，因為胎兒 MRI 可以提供更多的信息，有利於提高胎兒中樞神經系統異常的檢出率。

對於大的、複雜的胎兒畸形，最好到有後續處理能力的產前診斷中心（胎兒醫學中心）就診。

「大畸形篩查」異常的諮詢原則

在遇到「大畸形篩查」異常時，真正專業的產前診斷（胎兒醫學）專科醫生既不會簡單的說 YES 或 NO，也不會給一些模稜兩可的說法。

專科醫生是幫助患者做決定，而不是替患者做決定。

醫生應該為患者提供盡量多的正確信息（Informative），讓患者根據情況自己選擇合適的處理方案，而不是替她們做決定（Non-directive）。

所以不要老是問：醫生如果是你的話你會怎麼辦？

因為醫生不是你，「三觀」不同，教育和家庭背景不同，何來一致的看法？

另外，職業狀態下的醫生和成為患者的醫生的思維方式是不一樣的，所以做出的決定也會不同。

如果經過一次諮詢還覺得不明確或不放心，可以換一個醫生或一家醫院聽取二次意見（Second Opinion）。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！