「檢視界」孕媽媽，你們唐篩了嗎？

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孕媽媽，你們唐篩了嗎？

文/檢驗科 何惠副主任技師

檢驗科的諮詢窗口前，一位孕婦正拿著病歷焦急地向醫生訴說：「都怪我疏忽大意，想著過幾周來檢查也無妨，結果超孕周做不了！」「醫生：我該怎麼辦？請你幫幫我！」……相似的情景不時在醫院中出現，現在就讓我帶著大家去了解一下唐氏篩查吧。

一、什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，又稱唐篩。其主要通過孕婦血清標誌物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕婦，通過這些篩查可以發現 21-三體、18-三體、13-三體及神經管缺陷胎兒。

二、什麼是唐氏兒？

唐氏兒含有3條21號染色體（正常人含2條21號染色體），全稱唐氏綜合征（Down，s綜合征），又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。如不加干預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。

三、唐氏篩查的技術有哪些？

我院現採用的篩查技術有：

以上檢測均為篩查方法，如孕婦以上任一檢查出現高風險，應找產科醫生進行產前遺傳諮詢並行產前診斷。

四、唐氏三聯篩查VS 無創產前DNA檢測（NIPT）？

准媽媽們常常會為選擇哪一種唐篩的檢測而無所適從，針對以上兩種檢測方法我們做個比較：

NITP較唐氏三聯篩查檢出率更高，適宜孕周更廣，但費用較貴。准媽媽們可以根據自身的情況進行選擇。

五、唐氏篩查常見誤區，你中招了嗎？

誤區一：第一次唐篩結果高風險，換家醫院再做一次會更準確。

錯。同一位孕婦同一天去不同醫院做唐篩，結果也不一定相同，因為不同的醫院有不同的計算方法和指標。所以唐篩出現高風險，不需要再次檢測，應進行產前診斷。

誤區二：唐篩檢查前填寫的個人信息太多，為保護隱私隨便填。

錯。孕婦的年齡、孕周、體重、懷孕次數、以及妊娠情況（單胎、雙胎或體外受精-胚胎移植）等等均為唐篩風險評估的重要指標，必須真實準確。

誤區三：唐篩結果低風險就沒事了。

錯。唐篩低風險只能說明唐氏兒出生的概率比平均值要低，即使風險係數為1/10000，那還有萬分之一的可能。

誤區四：唐篩高風險，孩子一定有問題。

錯。並非高風險寶寶就一定有問題，比如21-三體風險係數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。最終確診需行產前診斷。

對於35歲以上的孕媽媽，由於隨著年齡的增加，發生胎兒染色體異常的風險增加，因此，建議行產前診斷。

作者簡介

何惠，副主任技師，從事臨床醫學檢驗工作多年。善長醫學免疫檢驗、腫瘤免疫技術、激素檢驗技術及產前篩查技術。

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