JAMA Psychiatry：200多萬人大數據顯示自閉症很大程度上是由於遺傳因素導致的！

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一項規模最大的研究涉及5個國家的200多萬人，發現自閉症譜系障礙80%依賴於遺傳基因。這意味著環境因素只佔風險的20%。

這一發現為研究自閉症的遺傳原因打開了新的大門。美國疾病控制與預防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59個美國兒童中就有1個患有自閉症。

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它還可能有助於緩解人們對自閉症是由母親的因素引起的擔憂--例如，母親的體重、分娩方式或時間，或營養攝入。新的研究發現，母親因素的作用是"不存在的或最小的"。

相反，"目前的研究結果為我們迄今為止的知識提供了最強有力的證據，即自閉症譜系障礙的大部分風險來自遺傳因素，"由瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡學院流行病學研究員sven sandin領導的研究小組說。

這項新研究可能有助於抑制公眾對所謂但未經證實的自閉症"環境"原因(如疫苗)的興趣。"反疫苗"運動仍然廣泛引用了兒童疫苗接種與自閉症之間長期不可信的、欺詐性的數據。

"環境對自閉症譜系障礙風險的貢獻似乎比基因的貢獻要小得多，"研究人員在發表在《JAMA Psychiatry》上的一篇社論中說。

然而，遺傳因素常常被忽視，取而代之的是環境因素往往受到公眾和媒體的過度關注，即使（就像疫苗恐慌的情況）事實證明遺傳因素佔主導因素。

根據Sandin和他的同事們的說法，這項新研究是迄今為止針對自閉症原因進行的規模最大、最嚴謹的研究。研究人員調查了1998年至2012年間在丹麥、芬蘭、瑞典、以色列和西澳大利亞出生的200多萬名兒童的病史。所有人都被跟蹤到16歲。在這個群體中，有22000多人患上了自閉症譜系障礙。

根據這些數據，大約80%的患此病的風險是由基因決定的，其餘的風險則與尚未確定的環境原因有關。研究人員說，只有很小的風險，大約1%，是由母親的因素造成的。

他們指出，這些新數據與之前關於這個問題的小規模研究的數據大體一致，進一步加強了它們的有效性。

Andrew Adesman博士是紐約州新海德公園科恩兒童醫學中心的發展和行為兒科主任。

Adesman說："雖然家庭通常最關心的是自閉症的環境風險因素，但事實上，基因因素在整體上起著更大的作用。"

但他強調，這些發現並沒有消除潛在的環境因素--與遺傳學不同，這些因素是可以改變的。

"環境因素也起著較小但重要的作用，" Adesman說，"所以這並不意味著我們可以完全忽略環境風險因素及其與遺傳風險因素的相互作用。"

他還指出，儘管有了新的數據，但"我們還不能確定許多兒童自閉症的特定基因原因。"根據艾德斯曼的說法，下一步是讓研究人員"找出更多導致孤獨症的特定基因差異或異常。"

原始出處：

Amandeep Jutla et al. The Architecture of Autism Spectrum Disorder Risk：What Do We Know， and Where Do We Go From Here？. JAMA Psychiatry. 2019；doi：10.1001/jamapsychiatry.2019.1375

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