Nat Commun：囊性纖維化治療新希望 科學家有望利用CRISPR-Cas技術剔除致病基因突變

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囊性纖維化是一種目前無法治癒的人類遺傳性疾病，而科學家們也一直在與其抗爭，特別是針對引發囊性纖維化的一些突變；近日，一項刊登在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自特蘭託大學等機構的科學家們通過研究表示，他們或能利用基因編輯技術來推動CRISPR-Cas治療引發囊性纖維化的遺傳性問題。

圖片來源：Alessio Coser @UniTrento

相關研究結果有望為開發囊性纖維化新型療法開啟新的視角；囊性纖維化是由特殊的基因突變所引起，該基因能夠產生囊性纖維化跨膜傳導調節因子（Cftr），其功能異常會影響多個器官的功能，尤其是肺部，這項研究中，研究人員利用CRISPR-Cas基因編輯系統對引發囊性纖維化至少兩種類型的突變進行了永久性地編輯，該技術名為SpliceFix，因為其能在修復基因的同時恢復蛋白質的產生機制。

博士研究生Giulia Maule表示，我們基於CRISPR-Cas設計出了一種基因編輯策略，其能永久性地移除誘發疾病的兩種突變，CRISPR-Cas的工作原理類似於外科手術刀，其能以極高的準確率切斷突變的基因元件，這種修復策略或能對患者機體衍生的類器官進行高精準對地修復，其能夠僅靶向作用突變的序列，保留未突變DNA不受影響。

這項研究中，研究人員並未使用動物模型，他們利用發育自患者機體細胞的類器官來進行研究，這或許就能幫助其有效驗證這種新型策略的有效性和準確性。囊性纖維化是一種看不見的疾病，因為其並沒有外部的指示標誌，然而卻會給患者的生命帶來巨大傷害，主要會引發肺部和消化系統的問題，這種疾病遺傳自父母；在義大利，每25人中就有1人為囊性纖維化攜帶者，這意味著父母有四分之一的概率會將這種疾病遺傳給後代，義大利大約有6000名患者，而且每年還有200例新增患者。

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