為什麼人類是46條染色體，猩猩卻有48條？

來源：SME科技故事

人類有多少對染色體？大家都能脫口而出23對，46條。但卻很少有人去思考為什麼。

人類與黑猩猩，大約是500萬年前分道揚鑣的。然而，現代黑猩猩的染色體數，卻是24對，比現代人類整整多了一對。除了黑猩猩，其他如倭黑猩猩、大猩猩等類人猿都是24對染色體。

這也意味著，在過去500萬年間人類丟失了一對染色體。那麼，我們是怎麼弄丟了整整一對染色體的？

如果細想這個問題，可能會讓人不安。因為基因突變以及染色體突變，往往意味著各種可怕的遺傳病。

關於染色體異常，我們最熟悉的莫過於唐氏綜合征了。因21號染色體多出一條，這也被稱為21-三體綜合征。

唐氏綜合征兒童

每出生600個嬰兒中，就有一個唐氏綜合征兒童。患兒會出現特殊的唐氏面容，以及伴隨著各種身體機能缺陷和幾乎無法避免的智力低下。

別說是染色體數發現了變化，就是一小段基因的變異都可能招致嚴重的後果。

21-三體綜合征

不過，除了這些發生在個體身上的悲劇以外，對全人類來說，染色體異常導致的無法孕育後代才是最致命的，這將影響到人類傳宗接代的頭等大事。

既然難以孕育後代，人類又是通過何種途徑丟失掉這兩條染色體的？這種種問題，也讓陰謀論者有機可乘。

他們認為人和猿之間染色體數的差異，是進化論無法逾越的鴻溝，進而可推翻物種起源。他們會質問，第一個擁有46條染色體的人類祖先是怎麼存活，併產生可育後代的？此外，陰謀論者還煞有費事地計算了一下成功概率，以「可能性極其微小」為論據，宣布進化論破產並推出神創論。

但再認真的想一下這道生物題，答案又是顯淺的。染色體是由DNA和蛋白質組成的，它只是基因的載體。其實更重要的，還是染色體上面承載著的信息。只要存在著正確數量的遺傳物質，這些遺傳物質要如何排列組合，其實並沒有想像中的重要。

例如，在2018年，中國科學家就創造出了只擁有一條「16合1」染色體的酵母。

最常見的釀酒酵母，本來擁有16條染色體，但在科學家的設計和操作下，這16條染色體融合成了一條。儘管染色體的包裝與三維結構都發現了大幅改變，但這種人造體酵母的基因總量與野生型酵母幾乎無異，功能表達也完全正常。這再次顯示了，染色體排列組合的重要性被高估了。

事實上，人類也發生過類似的染色體融合事件。科學家已經發現了，相對於猩猩，人類確實丟失了兩條染色體。但這兩條染色體上承載的基因，卻沒有丟失。

那對丟失的染色體，其實是與另一對染色體融合在了一起——人類的第二大染色體，也即2號染色體，就是由兩條染色體組合而來的。

人類女性染色體組

早在上世紀90年代，研究人員就發現黑猩猩的兩條染色體，其帶型可以大致拼接成人類的2號染色體了。

所以黑猩猩這兩條染色體也被稱作2A和2B染色體。而按長度排序，黑猩猩的2A和2B則為第12號和第13號染色體。

邁入21世紀，基因測序等技術的發展也給出了決定性的證據。通過細緻的基因測序與對比，科學家發現人類2號染色體和黑猩猩那未融合的染色體相匹配，證據確鑿。別說對比，科學家甚至還能大致重構出人類2號染色體融合前的模樣，以及它之後發生的變化。

人類染色體與黑猩猩染色體對比

事實上，這種染色體融合的現象，是非常常見的。染色體變異確實可能招致無法挽回的健康問題。而我們也幾乎可以肯定，每一對染色體在減速分裂時都可能發生異常，多一條、少一條，缺一段，添一段的現象幾乎每時每刻都在發生。但並非所有的染色體變異，都會帶來嚴重後果。

例如，若是染色體近端著絲粒發生易位，那麼後代就有可能為健康個體。這也叫做羅伯遜易位（Robertsonian translocation），分為平衡易位和不平衡易位。

羅伯遜易位（雜合）示意圖

其中的平衡易位，主要遺傳物質並不會發生丟失。而絕大多數的羅伯遜易位都屬於平衡易位，個體的智力和表現型都是正常的。

在全人類中，大約就有千分之一的人為羅伯遜易位攜帶者（雜合子），即便只擁有45條染色體，但放在人堆裡面根本看不來區別。一般來說，羅伯遜平衡易位攜帶者，都是到了備孕時才會發現自己的與眾不同。

減數第一次分裂染色體分離過程

這與減數分裂有關，他們產生的配子中一般分為6種類型。其中，只有兩種類型的配子，能與正常人的配子結合產生健康後代。

所以，通常會有2/3類型的配子，會在懷孕過程中夭折，以孕婦的極早期流產告終。事實上，很多人就是因為習慣性流產，才被檢查出是平衡易位攜帶者的。

而他們產生的健康後代中，一般有（具體看易位發生在哪條染色體上）50%的概率其染色體數與常人一樣，也有50%的概率仍為羅伯遜易位攜帶者，同樣擁有45條染色體。

發生在21號和14號染色染色體中的羅伯遜易位，可能會發生的6種情況，其中三種無法存活，一種會導致唐氏綜合征，兩種健康型中有一種仍為羅伯遜易位攜帶者。

那麼染色體，能否成對丟失而不影響健康？在我國就曾報道過這麼一個罕見的案例，那是一位只擁有44條染色體的奇男子。

他的14號染色體和15號染色體就融合在了一起，屬於是羅伯遜易位的純合子。但除了染色體數量不同外，他的生理指標都是完全正常的。這也意味著他的遺傳物質總量是不變的，和普通人無異。

那他的44條染色體是怎麼來的？原來他的父母，都是羅伯遜易位攜帶者，他們之前的關係為表親，該名男子是父母近親婚配所生。事實上，該名男子的母親也曾經歷過多次自然流產，而他的家族也有很普遍的流產史。

這對夫婦想生下該男子的36種結果，圈出的是該名奇男子的配型，劃黑線的都是無法存活的個體

儘管染色體數目不同，但這名男子與正常人類也是沒有生殖隔離的。只是他們生育的後代將會重蹈祖父母的覆轍，成為擁有45條染色體的羅伯遜平衡易位攜帶者，生育能力低下，極其容易發生流產。

那要怎麼克服這一問題？儘管機會渺茫，但只要他遇到同樣擁有44條染色體的女孩，這一染色體的排列方式就能穩定遺傳下去。而從理論上來說，這名男子只要找到同類婚配，就可能成為一個新的人類亞種了。

是不是很神奇？但這種混沌狀態在現有物種中也很常見。例如，亞洲水牛就有兩個亞種，河流水牛染色體數目為50條，沼澤水牛染色體則為48條。原因是沼澤水牛的1號染色體，相當於河流水牛的4號和9號染色體融合易位形成的。他們的遺傳物質也是相互對應、兼容的，只是兩個亞種的雜交後代擁有49條染色體，生育能力低下。

兩種亞洲水牛

再放眼到整個動物界，現存所有生物的染色體數目差異都是巨大的，而這些物種都能追溯到同一個祖先。

所以說，從整個演化史的尺度來看，染色體數目變多或變少就更平常了。這樣看來，人類祖先從48條染色體變成46條染色體就再普通不過了。

說到這，可能有人就會想入非非了。那人類和黑猩猩屬於近親，還只差兩條染色體能交配產生後代嗎？

儘管沒有人做過這種喪心病狂的試驗，或者很久之前我們的祖先是可以的，但現代很可能是不可以的。人類的基因在過去已經發生了翻天覆地的變化，特別是黑猩猩的Y染色體與人類更是相去甚遠。所以還是要回到那句，染色體這個容器沒想像中那麼重要，上面的基因才是重點。

最後，回到問題的最初，人類為什麼要從48條染色體變成46條染色體？其實從打包方式來看，46條染色體並沒有帶來明顯的優勢，甚至可能造成繁育後代的困難。

但我們可以大膽猜測，這種染色體的融合，可能創造出了一些有優勢的新基因。這也許能讓我們的祖先受益，並通過自然選擇得以傳播開來。不過，目前還沒發現證據支撐這一假說。

而另一種可能，就只能歸結於運氣了。在遺傳學中就有個概念叫奠基者效應。從48到46，可能並沒有產生什麼有用的新基因。但剛好，這些變異成46條染色體的個體，都集中在了一個相對孤立的環境。

在那個年代，絕大多數的人類祖先都是48條染色體的。但因為各種極端的原因，或天災或人禍，這所有的擁有48條染色體的人類都滅絕了，最後只剩下與世隔絕的46條染色體人類苟到了最後。再後來，這單一血脈也開枝散葉，遍布全球，所以才有了我們。

奠基者效應示意圖

這確實是一件非常幸運的事，但也並非不可能發生，畢竟人類在過去就已經經歷過無數次這種浩劫了。我們能活著，本身就幸運得讓人難以置信。

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編輯：劉義陽

審核：王小龍

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