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唐氏綜合症患兒 被遺忘的天使

唐氏綜合症(DownSyndrome)又稱蒙古症,由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

也叫21-三體綜合症,又稱先天愚型或Down綜合症,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

現代醫學證實,唐氏綜合症發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,另外肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

他們也有很特殊的面貌,易於辨認,因患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。

由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而,經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞;先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治癒或控制。

唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及檢查有沒有易位。

中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了35歲,其概率就高達1/365。可是現在中國唐氏篩查覆蓋率不足一半,重要原因是:篩查不能確診,羊穿擔心流產。這樣的選擇,對誰都非易事

2011年12月,聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合症日(A/RES/66/149),從2012年起每年為此舉辦活動。

孩子,你是被遺忘的天使,你和大家沒有什麼不同,一樣是媽媽們的孩子,請開心地走下去吧~

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