別再小看你的汗液了,醫生提醒:汗液能夠幫助你診斷疾病
醫生通過多項不同的檢測,確診囊性纖維化(CF)。這些測試包括血液和汗液檢測。此外,專攻此類遺傳性疾病的醫生還需要檢查你的一些癥狀。
醫生診斷 CF 的方法有許多種,以下介紹幾種最常見的方法。
新生兒篩查
美國開展嬰兒重大疾病篩查,例如 CF。通常在新生兒出生後的幾天,通過血液檢測來完成 CF 篩查。
醫生或護士將從新生兒的腳後跟處采幾滴血液,然後將血樣送到實驗室進行檢查,並在實驗室中檢查免疫反應性胰蛋白酶原。
這只是一種篩查性檢測,並不能確診疾病。因此,嬰兒需要接受另一項檢測予以確認。如果第 2 項檢測的結果正常,則嬰兒沒有患 CF 的風險,如果需要可進一步檢測。
汗液氯化物檢測
「汗液檢測」被視為診斷 CF 的最可靠方法,這項檢測可以測定汗液中的含鹽量。氯化物是鹽中的一種化合物,在 CF 患者的汗液中濃度較高。
這項檢測適用於任何年齡段。但是,某些嬰兒的汗液量可能不足,因此需要多次檢測。
在此情況下,醫生會在其手臂的小片皮膚上塗抹一種可以刺激汗腺的特殊凝膠。醫生將使用微弱電流,促使藥物進入皮膚。這雖然不會造成傷害,但是可能會導致輕微刺痛和溫熱感。
利用連接手臂的一個特殊汗液收集裝置,收集 30 分鐘的汗液,然後將樣本送至實驗室。如果含鹽量高,即確診 CF。
攜帶者檢查
CF 是由父母遺傳的缺陷基因所引起的。你可能攜帶此基因,但無癥狀。但是,如果你和伴侶都是攜帶者,那麼孩子將有患 CF 的風險。
如果你正在備孕,務必接受 DNA 檢測,確定是否攜帶此基因。為此,醫生將抽取你的血樣,或者用棉簽擦拭你的面頰內側,以採集細胞樣本。
如果有下列情況,你可能需要接受此檢測:
近親屬(例如兄弟姐妹或父母親)患有 CF;
已知有近親屬攜帶 CF 基因;
伴侶為 CF 基因攜帶者。
產前檢查
此外,初孕婦女及其伴侶還可接受「攜帶者檢查」。如果結果表明雙方均攜帶 CF 基因,那麼你可以決定接受進一步的檢測,以檢查胎兒的健康狀況。
可以接受如下檢測:
羊膜穿刺術:醫生將檢查羊水(子宮內包繞在寶寶周圍的液體),確定是否有先天性缺陷的跡象。此檢測通常在懷孕第 15 至 20 周之間完成。
絨毛膜絨毛取樣(CVS):還可以對取自胎盤的組織樣本進行檢查,以確定有無缺陷 CF 基因。這項檢測將在懷孕第 10~12 周之間完成。
成人檢測
如果醫生認為你可能患有 CF,並且你在出生時未接受檢測,那麼醫生可能會建議你接受基因檢測和汗液檢測。胰腺炎反覆發作、鼻息肉或鼻竇和肺部感染頻繁,都將可能引起醫生的關注。