孩子「耳聾基因篩查」未通過會變聾？專家：別慌！這種情況下不會發病
作者：程曉華 首都醫科大學附屬北京同仁醫院、北京市耳鼻咽喉科研究所主治醫師
「您孩子耳聾基因篩查未通過……」，一條突如其來的簡訊，打破了靜靜家原本平靜的生活。
一家人擔心且疑惑：「我們兩家幾代都沒有耳聾病人，孩子怎麼會有耳聾基因突變呢？」「孩子會不會耳聾？耳聾的幾率有多大？」
那麼什麼是耳聾基因篩查？耳聾的幾率有多大？接下來就會為大家一一解答。
什麼是新生兒耳聾基因篩查？
大家對新生兒聽力篩查肯定不陌生，新生兒耳聾基因篩查是新生兒聽力篩查的重要補充。
新生兒耳聾基因篩查指的是在新生兒出生時或出生後3天進行新生兒臍帶血或足跟血採集，來篩查上述常見耳聾基因的熱點突變。
研究表明導致耳聾的病因中約60%與遺傳因素有關，其餘40%為環境或未知因素。
國內流行病學調查顯示，GJB2、SLC26A4、GJB3和線粒體基因是導致我國遺傳性耳聾的四個最常見的致病基因，其導致的耳聾約佔我國遺傳性耳聾的40%左右，而這四個基因又分別存在高發的熱點突變。
以北京市為例，在北京出生的所有新生兒均可接受免費的聽力篩查和耳聾基因篩查，耳聾基因篩查結果會在孩子出生三個月左右，以簡訊的形式發給家長，家長可以根據簡訊提供的網址查詢具體的耳聾基因篩查結果。
什麼是GJB2基因雜合突變？
遺傳性耳聾的致病基因比較多，其中GJB2基因雜合突變最常見。 GJB2基因突變為常染色體隱性遺傳，為了更好的理解，我們先來了解一下什麼是隱性遺傳。
通俗的說，我們每個人都有很多種基因，每個基因都有兩條，一條來自爸爸，一條來自媽媽。如果一條上有突變，另一條正常，就叫雜合突變。
如果兩條都有突變，有兩種情況：一種叫純合突變，是指兩條上都是同一個位點突變；另一種叫複合雜合突變，是指兩條上的突變位點不同。
GJB2基因雜合突變會變聾嗎？
常染色體隱性遺傳需要同一個基因的兩條都有致病突變才會發病，也就是需要純合突變或複合雜合突變才會發病，單個位點的雜合突變叫攜帶者，攜帶者在隱性遺傳里是不會發病的。
但耳聾基因篩查一般只查了GJB2基因最常見的4個突變位點，而目前已知的GJB2基因的突變位點有好幾百種，不排除其它沒查的位點還有突變的可能。
假如其它沒查的位點還存在1個致病位點突變，加上現有的這個突變，就是複合雜合突變，那就會發病。
所以孩子還不能排除發病的可能，但如果孩子聽力篩查通過了，這種概率應該很低。
如果有條件，孩子可以做進一步的GJB2基因全序列測定，如果其它位點沒有檢測出突變，那孩子就只是攜帶者，不會出現GJB2基因突變導致的耳聾。
但如果還檢測出其它的致病突變位點，那肯定會發病，即便現在聽力正常。
父母沒耳聾，孩子怎麼會有耳聾基因突變呢？
孩子耳聾基因篩查有GJB2基因雜合突變，那父母肯定有一個人也攜帶有這個基因突變，也有可能兩個人都有，只是因為攜帶者不發病，父母沒有檢查不知道自己是攜帶者。
父母雙方都是攜帶者的概率不高（正常人群中GJB2基因雜合突變的攜帶率大概在3%左右），但我們擔心這種情況，因為萬一夫妻倆都是這個基因的致病突變攜帶者，那麼每生一個孩子都會有25%的概率會發病。
所有如果還想要孩子，夫妻雙方最好在懷孕前也做一下GJB2基因的全序列測定。
另外，如果檢測以後孩子只是攜帶者，以後孩子找另一半也要注意，對方最好也做一下GJB2基因的全序列測定，最好不要攜帶GJB2基因的致病突變，否則會有25%的概率會生育耳聾的孩子。
最後還有一點，也是大多數家長最關心的，攜帶這個基因突變並不影響孩子的正常用藥和打疫苗，也就是說，孩子可以和其他孩子一樣正常用藥和打疫苗。
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